Метанефральные опухоли у детей и подростков: клинические, морфологические и молекулярно-генетические характеристики

Метанефральные опухоли (МО) – группа редких опухолей почек детского возраста, состоящих из эпителиальных и/или стромальных клеточных элементов и характеризующихся разнообразными гистопатологическими признаками. МО включают метанефральную аденому (МА), метанефральную аденофиброму (МАФ) и метанефральную стромальную опухоль (МСО). Целью настоящего исследования явился ретроспективный анализ клинических и молекулярногенетических характеристик МО, верифицированных в патологоанатомическом отделении ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России. Исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Проведен ретроспективный анализ пациентов с гистологически подтвержденным диагнозом МО за период с февраля 2015 г. по февраль 2024 г. (109 мес). За указанный период времени в патологоанатомическом отделении Центра им. Дмитрия Рогачева зарегистрированы 26 пациентов с подтвержденными диагнозами МА, МАФ и МСО в возрасте от 0 до 18 лет. В настоящий анализ включены 16 пациентов с известными клиническими данными. Медиана возраста на момент постановки диагноза составила 3,5 года (разброс 0,4–15,2 года). Соотношение мальчики:девочки составило 1:1. Анализ первичных жалоб показал, что у большинства пациентов (n = 8; 50%) наблюдалось бессимптомное течение и образования почек выявлены случайно. В 3 (19%) случаях отмечался болевой синдром, в 2 (13%) – развитие макрогематурии, в 1 (6%) – интоксикационный синдром, в 1 (6%) – развитие полицитемии и еще в 1 (6%) – увеличение окружности живота. Первичная операция выполнена 6 (37%) пациентам: в 4 случаях – резекция почки, в 1 – нефрэктомия, в 1 – толстоигольная биопсия образования с последующей резекцией пораженной почки. Предоперационная полихимиотерапия проведена 10 (63%) пациентам. Анализ объема хирургического лечения всех пациентов, включенных в анализ (n = 16), показал, что нефрэктомия проведена в 9 случаях, резекция почки – в 7. R0-резекция достигнута в 15 случаях, R1-резекция – в 1. Распределение по гистологическим вариантам было следующим: МА – 10 (63%), МСО – 3 (19%), МАФ – 1 (6%), МА в сочетании со светлоклеточной папиллярной почечно-клеточной карциномой – 1 (6%), МАФ в сочетании с папиллярной почечно-клеточной карциномой – 1 (6%). Молекулярногенетическое исследование проведено 16 пациентам: у 10/16 (62,5%) выявлена соматическая мутация V600E в гене BRAF. В настоящее время все пациенты живы, рецидивов заболевания не отмечено. МО представляют группу редких опухолей почек у детей, характеризующихся разнообразными вариантами гистологического строения, что создает сложности в проведении дифференциальной диагностики с другими новообразованиями почек, такими как почечноклеточная карцинома и нефробластома. Проведение молекулярно-генетического исследования в целях выявления мутаций в гене BRAF может помочь в постановке правильного морфологического диагноза.