Пятилетний опыт удаленной диагностики болезни Виллебранда в России

Обложка
  • Авторы: Полетаев А.В.1, Жарков П.А.1, Серёгина Е.А.1,2, Дубинина М.В.3
  • Учреждения:
    1. ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
    2. ФГБУН «Центр теоретических проблем физико-химической фармакологии» РАН
    3. Общероссийская благотворительная общественная организация инвалидов «Всероссийское общество гемофилии»
  • Выпуск: Том 23, № 4 (2024)
  • Страницы: 112-118
  • Раздел: ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ
  • Статья получена: 17.12.2024
  • Статья одобрена: 17.12.2024
  • Статья опубликована: 13.12.2024
  • URL: https://hemoncim.com/jour/article/view/925
  • DOI: https://doi.org/10.24287/1726-1708-2024-23-4-112-118
  • ID: 925

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Качественная своевременная лабораторная диагностика является залогом успеха при уточнении причин геморрагических проявлений у детей и взрослых. Однако ввиду редкости и разнообразия конкретных патологий полный спектр лабораторных исследований может быть недоступен в отдельном регионе или лечебном учреждении. Учитывая эти ограничения, в 2019 г. стартовала программа удаленной диагностики болезни Виллебранда (БВ). Целью настоящего исследования являлась оценка результатов данной программы. В соответствии с протоколом исследования образцы периферической крови пациентов с подозрением на БВ отбирались на местах и далее после первичной пробоподготовки направлялись для анализа в лабораторию клинического гемостаза НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Данное исследование не требовало одобрения этическим комитетом, так как в нем использовались обобщенные ретроспективные деперсонифицированные данные, полученные в ходе рутинной клинической практики. Коагулологический анализ образцов включал определение концентрации антигена фактора фон Виллебранда (vWF:Ag), ристоцетинкофакторной активности vWF (vWF:RCo), а также активности фактора свертывания крови VIII (FVIII). Всего с 04.11.2019 по 31.12.2023 было получено 512 замороженных образцов от 375 детей в возрасте до 18 лет (средний возраст 10 лет (1 месяц – 17 лет) и 139 взрослых пациентов (средний возраст 35 (18–72) лет) из 21 региона Российской Федерации. Ошибки преаналитического этапа были обнаружены в 42 (8,2%) пробах. Cнижение активности vWF < 50% отмечено у 125 (26,6%) пациентов. Активность vWF < 30% выявлена у 52 (11,1%) пациентов, а vWF:RCo < 50% и > 30% – у 73 (15,5%). Лабораторная картина соответствовала 1-му типу БВ у 68 (54,4%) пациентов, 2-му типу – у 50 (40%) и 3-му типу – у 7 (5,6%). Снижение отношения активности FVIII к vWF:Ag выявлено у 30 (6,4%) пациентов. У 1 женщины с низким уровнем FVIII был установлен 2N тип БВ (активность связывания FVIII с vWF – 2% (нормальные значения 70–130%)). Внедрение данной программы позволило уточнить диагноз у 125 пациентов без их очного присутствия вне зависимости от места жительства, что расширяет возможности выявления БВ у пациентов, проживающих в регионах с ограниченным диагностическим потенциалом.

Об авторах

А. В. Полетаев

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: poletaev_alexandr@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-5209-2099

Полетаев Александр Владимирович, заведующий лабораторией клинического гемостаза 

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1

Россия

П. А. Жарков

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-4384-6754

Москва

Россия

Е. А. Серёгина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России;
ФГБУН «Центр теоретических проблем физико-химической фармакологии» РАН

ORCID iD: 0000-0002-7534-3863

Москва

Россия

М. В. Дубинина

Общероссийская благотворительная общественная организация инвалидов «Всероссийское общество гемофилии»

Москва

Россия

Список литературы

  1. Leebeek F.W.G., Eikenboom J.C.J. Von Willebrand’s Disease. N Engl J Med 2016; 375 (21): 2067–80.
  2. Rodeghiero F., Castaman G., Dini E. Epidemiological investigation of the prevalence of von Willebrand’s disease. Blood 1987; 69 (2): 454–9.
  3. Nichols W.L., Hultin M.B., James A.H., Manco‐Johnson M.J., Montgomery R.R., Ortel T.L., et al. von Willebrand disease (VWD): evidence‐based diagnosis and management guidelines, the National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) Expert Panel report (USA). Haemophilia 2008; 14 (2): 171–232.
  4. Favaloro E.J., Dean E., Arunachalam S., Vong R., Mohammed S. Evaluating errors in the laboratory identification of von Willebrand disease using contemporary von Willebrand factor assays. Pathology 2022; 54 (3): 308–17.
  5. Lippi G., Von Meyer A., Cadamuro J., Simundic A.-M. Blood sample quality. Diagnosis 2019; 6 (1): 25–31.
  6. Timm A., Fahrenkrug J., Jørgensen H.L., Sennels H.P., Goetze J.P. Diurnal variation of von W illebrand factor in plasma: the B ispebjerg study of diurnal variations. Eur J Haematol 2014; 93 (1): 48–53.
  7. Knol H., Kemperman R.F.J., Kluin-Nelemans H.C., Mulder A.B., Meijer K. Haemostatic variables during normal menstrual cycle: A systematic review. Thromb Haemost 2012; 107 (01): 22–9.
  8. Desch K.C. Regulation of plasma von Willebrand factor. F1000Res 2018; 7: 96.
  9. Sanders Y.V., Giezenaar M.A., Laros‐van Gorkom B.A.P., Meijer K., van der Bom J.G., Cnossen M.H., et al. von Willebrand disease and aging: an evolving phenotype. J Thromb Haemost 2014; 12 (7): 1066–75.
  10. Полетаев А.В., Серегина Е.А., Федорова Д.В., Жарков П.А. Современные возможности дистанционной диагностики болезни Виллебранда у детей, проживающих на территории Российской Федерации. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2020; 19 (3): 54–60. doi: 10.24287/1726-1708-2020-19-3-54-60
  11. Clinical and Laboratory Standards Institute (CLSI). Collection, Transport, and Processing of Blood Specimens for Testing Plasma-Based Coagulation Assays and Molecular Hemostasis Assays (5th ed., H21- A5). 2008.
  12. Зозуля Н.И., Кумскова М.А., Лихачева Е.А., Свирин П.В. Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Виллебранда. Национальное гематологическое общество; 2018.
  13. James P.D., Connell N.T., Ameer B., Di Paola J., Eikenboom J., Giraud N., et al. ASH ISTH NHF WFH 2021 guidelines on the diagnosis of von Willebrand disease. Blood Adv 2021; 5 (1): 280–300.
  14. Eberl W. Diagnostic Challenges in Newborns and Infants with Coagulation Disorders. Hamostaseologie 2020; 40 (1): 84–7.
  15. Salvagno G.L., Lippi G., Bassi A., Poli G., Guidi G.C. Prevalence and type of pre‐analytical problems for inpatients samples in coagulation laboratory. J Eval Clin Pract 2008;14 (2): 351–3.
  16. Carraro P., Servidio G., Plebani M. Hemolyzed specimens: a reason for rejection or a clinical challenge? Clin Chem 2000; 46 (2): 306–7.
  17. Favaloro E.J., Lippi G. Preanalytical issues that may cause misdiagnosis in haemophilia and von Willebrand disease. Haemophilia 2018; 24 (2): 198–210.
  18. Böhm M., Täschner S., Kretzschmar E., Gerlach R., Favaloro E.J., Scharrer I. Cold storage of citrated whole blood induces drastic time-dependent losses in factor VIII and von Willebrand factor: potential for misdiagnosis of haemophilia and von Willebrand disease. Blood Coagul Fibrinolysis 2006; 17 (1): 39–45.
  19. Favaloro E.J., Soltani S., McDonald J. Potential Laboratory Misdiagnosis of Hemophilia and von Willebrand Disorder Owing to Cold Activation of Blood Samples for Testing. Am J Clin Pathol 2004; 122 (5): 686–92.
  20. Favaloro E. Von Willebrand Disease: Local Diagnosis and Management of a Globally Distributed Bleeding Disorder. Semin Thromb Hemost 2011; 37 (5): 440–55.
  21. Annual Global Survey. World Federation of Hemophilia. 2021. [Electronic resource] https://wfh.org/usa/research-and-data-collection/annual-global-survey/. (accessed 25.11.2024).
  22. Mehic D., Pabinger I., Gebhart J. Investigating patients for bleeding disorders when most of the “usual” ones have been ruled out. Res Pract Thromb Haemost 2023; 7 (8): 102242.
  23. Oliver S., Lau K.K.E., Chapman K., Favaloro E.J. Laboratory Testing for Von Willebrand Factor Multimers. Hemostasis and Thrombosis. Methods Mol Biol 2017; 1646: 495–511.
  24. Mazurier C., Goudemand J., Hilbert L., Caron C., Fressinaud E., Meyer D. Type 2N von Willebrand disease: clinical manifestations, pathophysiology, laboratory diagnosis and molecular biology. Best Pract Res Clin Haematol 2001; 14 (2): 337–47.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Полетаев А.В., Жарков П.А., Серёгина Е.А., Дубинина М.В., 2024

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.