Том 15, № 1 (2016)
- Год: 2016
- Выпуск опубликован: 19.03.2016
- Статей: 14
- URL: https://hemoncim.com/jour/issue/view/18
ПАМЯТИ КОЛЛЕГИ
Выдающийся ученый-педиатр России Юрий Евгеньевич Вельтищев (к 85-летию со дня рождения)
Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2016;15(1):5-7
5-7
РЕДАКЦИОННАЯ СТАТЬЯ
Первичные иммунодефициты -реалии XXI века
Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2016;15(1):8-9
8-9
ИММУНОЛОГИЯ
10-16
17-26
27-33
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (обзор литературы)
Аннотация
Программированная клеточная гибель (апоптоз) лимфоцитов - неотъемлемое звено иммунного гомеостаза. Нарушение данного процесса может приводить к развитию аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома (АЛПС) - уникального генетически обусловленного клинического состояния, при котором нарушения апоптоза лимфоцитов сочетаются с лимфопролиферацией и аутоиммунными проявлениями. С тех пор, как в XX веке заболевание было впервые описано, произошли дополнения в диагностике и в возможностях лечения этого синдрома. Наследуемый генетический дефект у большинства пациентов с АЛПС затрагивает FAS-сигнальный протеин, но с развитием молекулярно-генетической диагностики понятие неуточненного АЛПС постепенно размывается, обозначая новые мутации, расширяя спектр клинических проявлений и возраст дебюта заболевания. Современные терапевтические возможности позволяют с успехом контролировать течение заболевания.
Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2016;15(1):34-40
34-40
Генетические предикторы неблагоприятного течения тяжелой врожденной нейтропении у пациентов с мутацией в гене ELANE
Аннотация
Тяжелая врожденная нейтропения (ТВН) является редким генетически обусловленным заболеванием с обрывом созревания гранулоцитов в костном мозге и, как следствие, высоким риском развития угрожающих жизни инфекций. У большей части пациентов (60-80%) заболевание вызвано мутацией в гене ELANE. В подтверждение ранее опубликованных данных Международного регистра ТВН (Severe Congenital Neutropenia International Registry) мы показали ассоциацию конкретных мутаций в гене ELANE (в позициях C151 и G214) с особо тяжелым течением заболевания, что проявляется резистентностью к терапии гранулоцитарным колониестимулирующим фактором и развитием миелодис-пластического синдрома.
Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2016;15(1):41-45
41-45
46-53
54-60
61-65
66-71
72-80
ВСПЫШКА
Опыт ведения пациентки с болезнью Кастельмана
Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2016;15(1):81-81
81-81
БЦЖ-ассоциированный синдром активации макрофагов у пациентов с тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток
Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2016;15(1):82-82
82-82