Лимфаденопатия по типу болезни Розаи–Дорфмана у пациента с синдромом Вискотта–Олдрича: сложности диагностики

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Синдром Вискотта–Олдрича (СВО) – первичное иммунодефицитное состояние (ПИДС), характеризующееся типичными симптомами разной степени тяжести: тромбоцитопения, инфекция, иммунная дизрегуляция и склонность к онкологическим заболеваниям. В связи с этим при любом лимфопролиферативном состоянии при СВО необходима биопсия лимфоузлов. Однако трактовка гистологической картины требует знания особенностей патоморфологии лимфоузлов у пациентов с иммунодефицитом и нередко представляет сложности. В данной статье представлено клиническое наблюдение с описанием редкого сочетания поздно диагностированного СВО с лимфаденопатией, клинически и морфологически напоминающей болезнь Розаи–Дорфмана в контексте ПИДС. Родители дали согласие на использование информации, в том числе фото ребенка, в научных исследованиях и публикациях.

Об авторах

О. А. Швец

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: shv1808@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0001-5347-7150

канд. мед. наук, врач – аллергологиммунолог,

117997, Москва, ГСП-7, ул. Саморы Машела, 1 

Россия

Д. С. Абрамов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-3664-2876
Москва Россия

А. Л. Хорева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-7684-9188
Москва Россия

Д. Е. Першин

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-6148-7209
Москва Россия

А. М. Киева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-2467-2840
Москва Россия

А. В. Пшонкин

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-2057-2036
Москва Россия

Список литературы

  1. Jin Y.Y., Wu J., Chen T.X., Chen J. When WAS Gene Diagnosis Is Needed: Seeking Clues Through Comparison Between Patients With Wiskott–Aldrich Syndrome and Idiopathic Thrombocytopenic Purpura. Front Immunol 2019; 10: 1549.
  2. Derry J.M., Ochs H.D., Francke U. Isolation of a novel gene mutated in Wiskott– Aldrich syndrome. Cell 1994; 78: 635–44.
  3. Snapper S.B., Rosen F.S., Mizoguchi E., Cohen P., Khan W., Liu C.H., et al. Wiskott–Aldrich syndrome protein-deficient mice reveal a role for WASP in T but not B cell activation. Immunity 1998; 9: 81–91.
  4. Notarangelo L.D., Miao C.H., Ochs H.D. Wiskott–Аldrich syndrome. Curr Opini Hematol 2008; 15: 30–6.
  5. Imai K., Nonoyama S., Ochs H.D. WASP (Wiskott–Aldrich syndrome protein) gene mutations and phenotype. Curr. Opin. Allergy Clin Immunol 2003; 3: 427–36.
  6. Aldrich R.A., Steinberg A.G., Campbell D.C. Pedigree demon- strating a sex-linked recessive condition characterized by draining ears, eczematoid dermatitis, and bloody diarrhea. Pediatrics 1954; 13: 133–9.
  7. Albert M.H., Bittner T.C., Nonoyama S., Notarangelo L.D., Burns S., Imai K., et al. X-linked thrombocytopenia (XLT) due to WAS mutations: clinical characteristics, long-term outcome, and treatment options. Blood 2010; 115: 3231–8.
  8. Mahlaoui N., Pellier I., Mignot C., Jais J.P., Bilhou-Nabera C., Moshous D., et al. Characteristics and outcome of early-onset, severe forms of Wiskott– Aldrich syndrome. Blood 2013; 121: 1510–6.
  9. Zhu Q., Zhang M., Blaese R.M., Derry J.M., Junker A., Francke U., et al. The Wiskott– Aldrich syndrome and X-linked congenital thrombocytopenia are caused by mutations of the same gene. Blood1995; 86: 3797–804.
  10. Massaad M.J., Ramesh N., Geha R.S. Wiskott–Aldrich syndrome: a comprehensive review. Annals of the New York Academy of Sciences 2013; 1285 (1): 26–43.
  11. Worth A.J., Thrasher A.J. Current and emerging treatment options for Wiskott– Aldrich syndrome. Expert Rev Clin Immunol 2015; 11 (9): 1015–32.
  12. Candotti F. Clinical manifestations and pathophysiological mechanisms of the Wiskott–Aldrich syndrome. J Clin Immunol 2018; 38: 13–27.
  13. Zhang X., Dai R., Li W., Zhao H., Zhang Y., Zhou L., et al. Abnormalities of follicular helper T-cell number and function in Wiskott–Aldrich syndrome. Blood 2016; 127 (25): 3180–91.
  14. Perry G.S., Spector B.D., Schumann L.M., Mandel G.S., Anderson V.E., McHugh R.B., et al. The Wiskott–Aldrich syndrome in the United States and Canada (1892- 1979). J Pediatr 1980; 97: 72–7.
  15. Cotelingam J.D., Witebsky F.G., Hsu S.M., Blaese R.M., Jaffe E.S. Malignant lymphoma in patients with the Wiskott– Aldrich syndrome. Cancer Invest 1985; 3: 515–22.
  16. Meropol N.J., Hicks D., Brooks J.J., Siminovitch K.A., Fishman N.O., Kant J.A., et al. Coincident Kaposi sarcoma and T-cell lymphoma in a patient with the Wiskott–Aldrich syndrome. American Journal of Hematology 1992; 40 (2): 126–34.
  17. Cooper M.D., Chase H.P., Lowman J.T., Krivit W., Good R.A. Wiskott–Aldrich syndrome: an immunologic deficiency disease involving the afferent limb of immunity. Am J Med 1968; 44 (4): 499–513.
  18. Wolff J.A. Wiskott–Aldrich syndrome: clinical, immunologic and pathologic observations. J Pediatr 1967; 70 (2): 221–32.
  19. Blaese R.M., Strober W., Waldmann T.A. lmmunodeficiency in the Wiskott–Aldrich syndrome. Birth Defects 1975; 11 (1): 250–4.
  20. Berglund G., Finnstrom O., Johansson S.G., Moiler K.L. Wiskott–Aldrich syndrome: a study of 6 cases with determination of the immunoglobulins A, D, G, M and ND. Acta Paediatr Scand 1968; 57 (2): 89–97.
  21. Blaese R.M., Strober W., Levy A.L., Wakhnann T.A. Hypercatabolism of IgG, IgA, IgM and albumin in the Wiskott– Aldrich syndrome: a unique disorder of serum protein metabolism. J Clin Invest 1971; 50 (11): 2331–8.
  22. Snover D.C., Frizzera G., Spector B.D., Perry III G.S., Kersey J.H. Wiskott–Aldrich syndrome: histopathologic findings in the lymph nodes and spleens of 15 patients. Hum Pathol 1981; 12 (9): 821–31.
  23. Hastrup J., GrahI-Madsen R. Wiskott– Aldrich syndrome: thrombocytopenia, eczema and recurrent infection. Dan Med Bull 1965; 12: 99–102.
  24. Ballow M., Dupont B., Good R.A. Autoimmune hemolytic anemia in Wiskott– Aldrich syndrome during treatments with transfer factor. J Pediatr 1973; 83: 772–80.
  25. Spitler L.E. Transfer factor therapy in the Wiskott–Aldrich syndrome: results of long-term follow-up in 32 patients. Am J Med 1979; 67 (1): 59–66.
  26. Risdall R.J., McKenna R.W., Nesbit M.E., Krivit W., Balfour Jr.H.H., Simmons R.L., Brunning R.D. Virus-associated hemophagocytic syndrome: a benign histiocytic proliferation distinct from malignant histiocytosis. Cancer 1979; 44 (3): 993–1002.
  27. Foucar E., Rosai J., Dorfman R.F., Eyman J.M. Immunologic abnormalities and their significance in sinus hisiocytosis with massive lymphadenopathy. Am J Pathol 1984; 82 (5): 515–25.
  28. Goyal G., Ravindran A., Young J.R., Shah M.V., Bennani N.N., Patnaik M.M., et al. Mayo Clinic Histiocytosis Working Group. Clinicopathological features, treatment approaches, and outcomes in Rosai–Dorfman disease. Haematologica 2019; 219626. doi: 10.3324/haematol.2019.219626
  29. Rosai J., Dorfman R.F. Sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy. A newly recognized benign clinicopathological entity. Arch Pathol 1969; 87 (1): 63–70.
  30. Foucar E., Rosai J., Dorfman R. Sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy (Rosai–Dorfman disease): review of the entity. Semin Diagn Pathol 1990; 7 (1): 19–73.
  31. Paulli M., Bergamaschi G., Tonon L., Viglio A., Rosso R., Faccetti F., et al. Evidence for a Polyclonal Nature of the Cell Infiltrate in Sinus Histiocytosis with Massive Lymphadenopathy (Rosai–Dorfman Disease). Br J Haematol 1995; 91 (2): 415–8.
  32. Young J.R., Johnson G.B., Murphy R.C., Go R.S., Broski S.M. (18)F-FDG PET/CT in Erdheim-Chester Disease: Imaging Findings and Potential BRAF Mutation Biomarker. J Nucl Med 2018; 59 (5): 774–9.
  33. Абрамов Д.С., Мякова Н.В., Абугова Ю.Г., Грачев Н.С, Дьяконова Ю.Ю., Калинина М.П. и др. Синусовый гистиоцитоз с массивной лимфаденопатией (болезнь Розаи–Дорфмана). Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2014; 4 (13): 63–8.
  34. Fu W.J., Du J., Lu J., Wang L.Z., Yang J.M., He M.X., et al. Rosai–Dorfman disease: a clinicopathologic analysis and whole exome sequencing in 23 cases. Zhonghua Xue Ye Xue Za Zhi 2019; 40 (8): 656–61.
  35. Maric I., Pittaluga S., Dale J.K., Niemela J.E., Delsol G., Diment J., et al. Histologic features of sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy in patients with autoimmune lymphoproliferative syndrome. Am J Surg Pathol 2005; 29 (7): 903–11.
  36. Gualco G., van den Berg A., Koopmans S., Bacchi L.M., Carneiro S.S., Ruiz E.Jr., et al. Autoimmune lymphoproliferative syndrome in a patient with a new minimal deletion in the death domain of the FAS gene. Hum Pathol 2008; 39 (1): 137–41.
  37. Xie Y., Pittaluga S., Price S., Raffeld M., Hahn J., Jaffe E.S., et al. Bone marrow findings in autoimmune lymphoproliferative syndrome with germline FAS mutation. Haematologica 2017; 102 (2): 364–72.
  38. Venkataraman G., McClain K.L., Pittaluga S., Rao V.K., Jaffe E.S. Development of disseminated histiocytic sarcoma in a patient with autoimmune lymphoproliferative syndrome and associated Rosai– Dorfman disease. Am J Surg Pathol 2010; 34 (4): 589–94.
  39. Gupta N., Verma R., Belho E.S., Manocha A. Isolated Extranodal Rosai–Dorfman Disease on 18F-FDG PET-CT Scan. Indian J Nucl Med 2019; 34 (4): 319–20.
  40. Jin Y., Mazza C., Christie J.R., Giliani S., Fiorini M., Mella P., et al. Mutations of the Wiskott–Aldrich Syndrome Protein (WASP): hotspots, effect on transcription, and translation and phenotype/genotype correlation. Blood 2004; 104 (13): 4010–9.
  41. Нестеренко З.А., Кузьменко Н.Б., Бурлаков В.И., Викторова Е.А., Ведмедская В.А., Першин Д.Е. и др. Феномен реверсной мутации у пациента с синдромом Вискотта–Олдрича. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2019; 18 (3): 104–11.
  42. Мухина А.А., Кузьменко Н.Б., Родина Ю.А., Кондратенко И.В., Бологов А.А., Латышева Т.В. и др. Характеристика пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями в Российской Федерации: от рождения до старости. Педиатрия 2019; 98 (3): 24–31.
  43. Балашов Д.Н., Козловская С.Н., Радыгина С.А., Лаберко А.Л., Султанова Э.Р., Шелихова Л.Н. и др. Успехи проведения трансплантации гемопоэтических стволовых клеток при синдроме Вискотта– Олдрича. Педиатрия 2019; 98 (3): 54–9.
  44. Menotti M., Ambrogio C., Cheong T.C., Pighi C., Mota I., Cassel S.H., et al. Wiskott–Aldrich syndrome protein (WASP) is a tumor suppressor in T-cell lymphoma. Nat Med 2019; 25 (1): 130–40.
  45. Facchetti F., Blanzuoli L., Ungari M., Alebardi O., Vermi W. Lymph node pathology in primary combined immunodeficiency diseases Springer Semin Immunopathol 1998; 19: 459–78.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Швец О.А., Абрамов Д.С., Хорева А.Л., Першин Д.Е., Киева А.М., Пшонкин А.В., 2020

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.