Первые случаи Hb Lepore в России

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Hb Lepore как результат слияния фрагментов b- и d-глобиновых генов приводит к снижению продукции не-a-глобиновых цепей, участвующих в образовании гемоглобина. До настоящего времени случаев Hb Lepore в России описано не было. Мы приводим описание двух случаев, один из них семейный, Hb Lepore Boston–Washington. Незначительное количество аномального гемоглобина обнаружено при капиллярном электрофорезе, с помощью высокоэффективной жидкостной хроматографии цепей гемоглобина показано наличие аномальной глобиновой цепи, окончательный диагноз: Hb Lepore Boston–Washington был установлен после молекулярно-биологического анализа глобиновых генов. У всех носителей выявлены аномалии в периферичекой крови. Родители пациентов дали согласие на использование информации, в том числе фотографий детей, в научных исследованиях и публикациях.

Об авторах

М. В. Красильникова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: marina.krasilnikova@fccho-moscow.ru
ORCID iD: 0000-0002-0929-4792

Красильникова Марина Владимировна, врач-педиатр приемного отделения

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1

Россия

Н. А. Карамян

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-9865-527X

Москва

Россия

Е. А. Литвин

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-6331-5339

Москва

Россия

С. Г. Манн

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-1014-5196

Москва

Россия

Список литературы

  1. Baglioni C. The fusion of two peptide chains in hemoglobin Lepore and its interpretation as a genetic deletion. Proc Natl Acad Sci USA 1962; 48: 1880–6.
  2. Ostertag W., Smith E.W. Hemoglobin Lepore Baltimore, a third type of a crossover (d50/b86). Eur J Biochem 1969; 10: 371–6.
  3. Baird M., Schreiner H., Driscoll C., Bank A. Localization of the site of recombination in formation of the Lepore Boston globin gene. J Clin Invest 1981; 68: 560–4.
  4. Barnabas J., Muller C.J. Hemoglobin Lepore Hollandia. Nature 1962; 194: 931–2.
  5. Weatherall D., Higgs D.R. The haemoglobinopathies. Bailliere’s Clinical Haematology, VI. London: Saunders; 1993.
  6. Harteveld C.L., Wijermans P.W., Arkesteijn S.G.J., Van Delft P., Kerkhoffs J.-L., Giordano P.C. Hb Lepore-Leiden: a new d/b rearrangement associated with a b-thalassemia minor phenotype. Hemoglobin 2008; 32 (5): 446–53.
  7. Nussenzveig R.H., Vanhille D.L., Hussey D., Agarwal A.M. Development of a rapid multiplex PCR assay for identification of the three common hemoglobin Lepore variants (Boston–Washington, Baltimore, and Hollandia) and identification of a new Lepore variant. Am J Hematology 2012; 87 (10): E74–5.
  8. Pirastru M., Manca L., Trova S., Mereu P. Biochemical and Molecular Analysis of the Hb Lepore–Boston– Washington in a Syrian Homozygous Child. Biomed Res Int 2017; 2017: 1261972.
  9. Ribeiro М.L., Cunha E., Goncalves P., Martin Nuiiez G., Fernandez Galan М.А., Tamagnini G.P., Smetanina N.S., Gu L.-H., Huisman T.H.J. Нb Lepore– Baltimore (d68Leu–b84Thr) and НЬ Lepore–Washington–Boston (d87Gln–bIVS–II–8) in Central Portugal and Spanish Alta Extremadura. Hum Genet 1997; 99: 669–73.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Красильникова М.В., Карамян Н.А., Литвин Е.А., Манн С.Г., 2021

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.