Злокачественная гастроинтестинальная нейроэктодермальная опухоль

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Злокачественная гастроинтестинальная нейроэктодермальная опухоль (ЗГНО) – редкая агрессивная мезенхимальная опухоль желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), отличающаяся высоким потенциалом злокачественности. Характерным является поражение ЖКТ с преимущественным развитием в стенке тонкой кишки. В основе развития ЗГНО лежат хромосомные транслокации t(12;22)(q13;q12) и t(2;22) (q34;q12), приводящие к формированию химерных транскриптов EWSR1–ATF1 и EWSR1–CREB1 соответственно. В международной литературе представлены единичные случаи развития данного вида новообразования у детей и подростков. В настоящей статье описан случай развития метастатической формы ЗГНО у мальчика в возрасте 6 лет. Родители пациента дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях. Диагноз был подтвержден гистологически и методом высокопроизводительного секвенирования «РНК экзом», по результатам которого выявлен характерный химерный транскрипт EWSR1–ATF1. Описана терапия заболевания, включающая помимо применения интенсивной химиотерапии назначение c-Met/ALKингибитора кризотиниба с транзиторным противоопухолевым эффектом. Представлен обзор литературы, описывающий клинические особенности, патогенез, дифференциальную диагностику и подходы к терапии ЗГНО. 

Об авторах

П. В. Краличкин

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0001-8088-1749

Москва

Россия

М. В. Телешова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-4042-0125

Москва

Россия

И. В. Сидоров

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0001-8578-6572

Москва

Россия

Д. М. Коновалов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0001-7732-8184

Москва

Россия

А. Е. Друй

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-1308-8622

Москва

Россия

Н. Н. Меркулов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-0404-6420

Москва

Россия

Д. Г. Ахаладзе

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-1387-209X

Москва

Россия

А. П. Троицкая

ГБУЗ ЯО «Областная детская клиническая больница»

Ярославль

Россия

И. Е. Волкова

ГБУЗ ЯО «Областная детская клиническая больница»

Ярославль

Россия

Т. В. Шаманская

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-3767-4477

Москва

Россия

Н. В. Жуков

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-9054-5068

Москва

Россия

Н. В. Мякова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-4779-1896

Москва

Россия

Д. Ю. Качанов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: Denis.Kachanov@fccho-moscow.ru

Качанов Денис Юрьевич, д-р мед. наук, заведующий отделением клинической онкологии, заместитель директора Института онкологии, радиологии и ядерной медицины

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1

Россия

Список литературы

  1. Wang J., Thway K. Clear Cell Sarcoma-like Tumor of the Gastrointestinal Tract: An Evolving Entity. Arch Pathol Lab Med 2015; 139 (3): 407–12.
  2. Miettinen M., Sciot R., Tsui W.M. Gastrointestinal clear cell sarcoma/ malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor. WHO classification of tumours. 5th edition. Digestive System Tumours. Lyon (France). International Agency for Research on Cancer; 2019. P. 494–496.
  3. Kandler T., Cortez E., Clinton L., Hemmerich A., Ahmed O., Wong R., еt al. A Case Series of Metastatic Malignant Gastrointestinal Neuroectodermal Tumors and Comprehensive Genomic Profiling Analysis of 20 Cases. Curr Oncol 2022; 29 (2): 1279–97. doi: 10.3390/curroncol29020109
  4. Stockman D.L., Miettinen M., Suster S., Spagnolo D., Dominguez-Malagon H., Hornick J.L., at al. Malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor: clinicopathologic, immunohistochemical, ultrastructural, and molecular analysis of 16 cases with a reappraisal of clear cell sarcoma-like tumors of the gastrointestinal tract. Am J Surg Pathol 2012; 36 (6): 857–68. doi: 10.1097/PAS.0b013e31824644ac
  5. Wolak P., Wincewicz A., Czauderna P., Spałek M., Kruczak A., Urbaniak-Wąsik S., еt аl. Malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor (clear cell sarcoma-like tumor of the gastrointestinal tract) of the small intestine in a 12-year-old boy. Dev Period Med 2018; 22 (4): 358–63.
  6. Alyousef M.J., Alratroot J.A., ElSharkawy T., Shawarby M.A., Al Hamad M.A., Hashem T.M., Alsayyah A. Malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor: a case report and review of the literature. Diagn Pathol 2017; 12 (1): 29. doi: 10.1186/s13000-017-0620-9
  7. Green C., Spagnolo D.V., Robbins P.D., Fermoyle S., Wong D.D. Clear cell sarcoma of the gastrointestinal tract and malignant gastrointestinal neuroectodermal tumour: distinct or related entities? A review. Pathology 2018; 50 (5): 490–8. doi: 10.1016/j.pathol.2018.05.001
  8. Fritchie K.J., van de Rijn M. Clear cell sarcoma of soft tissue. In book WHO Classification of Tumours of Soft Tissue and Bone, 5th ed. Lyon, France: IARC Press; 2020. Рр. 300–302.
  9. Klingebiel T., Boos J., Beske F., Hallmen E., Int-Veen C., Dantonello T., et al. Treatment of children with metastatic soft tissue sarcoma with oral maintenance compared to high dose chemotherapy: report of the HD CWS-96 trial. Pediatr Blood Cancer 2008; 50 (4): 739–45. doi: 10.1002/pbc.21494
  10. Subbiah V., Holmes O., Gowen K., Spritz D., Amini B., Wang W.L., еt аl. Activity of c-Met/ALK Inhibitor Crizotinib and Multi-Kinase VEGF Inhibitor Pazopanib in Metastatic Gastrointestinal Neuroectodermal Tumor Harboring EWSR1-CREB1 Fusion. Oncology 2016; 91 (6): 348–53. doi: 10.1159/000449204
  11. Bisogno G., De Salvo G.L., Bergeron C., Gallego Melcón S., Merks J.H., Kelsey A., еt аl.; European paediatric Soft tissue sarcoma Study Group. Vinorelbine and continuous low-dose cyclophosphamide as maintenance chemotherapy in patients with high-risk rhabdomyosarcoma (RMS 2005): a multicentre, open-label, randomised, phase 3 trial. Lancet Oncol 2019; 20 (11): 1566–75. doi: 10.1016/S1470-2045(19)30617-5
  12. Zambrano E., Reyes-Mugica M., Franchi A., Rosai J. An osteoclast-rich tumor of the gastrointestinal tract with features resembling clear cell sarcoma of soft parts: reports of 6 cases of a GIST simulator. Int J Surg Pathol 2003; 11 (2): 75–81. doi: 10.1177/106689690301100202
  13. Li R., Cao J., Chen L., Cui F., Chen S., Feng Z., Li N. Malignant Gastrointestinal Neuroectodermal Tumors: Clinicopathological and Prognostic Features of 96 Patients. Onco Targets Ther 2020; 13: 9731–40. doi: 10.2147/OTT.S275633
  14. Thway K., Judson I., Fisher C. Clear cell sarcoma-like tumor of the gastrointestinal tract, presenting as a second malignancy after childhood hepatoblastoma. Case Rep Med 2014; 2014: 984369. doi: 10.1155/2014/984369
  15. Yang J.C., Chou A.J., Oeffinger K.C., La Quaglia M.P., Wolden S.L. Clear cell sarcoma of the gastrointestinal tract after very low-dose therapeutic radiation therapy: a case report. J Pediatr Surg 2012; 47 (10): 1943–5. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2012.08.014
  16. Balkaransingh P., Saad S.A., Govil S.C., Thind P.K., Ballance C.M., Weiss A.R. Clear cell sarcoma of the gastrointestinal tract presenting as a second malignant neoplasm following neuroblastoma in infancy. Pediatr Blood Cancer 2012; 58 (3): 481–2. doi: 10.1002/pbc.23330
  17. Zhan M.N., Yu J., Luo R.K., Hou Y.Y. Malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor, presenting as a second malignancy after gastric adenocarcinoma: a case report and literature review. J Gastrointest Oncol 2019; 10 (6): 1144–50. doi: 10.21037/jgo.2019.08.04
  18. Yagi T., Nagata S., Yamamoto T., Wakamatsu T., Imura Y., Tamiya H., et al. Malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor with BRAF mutation and a history of malignant melanoma: A case report. Mol Clin Oncol 2021; 14 (2): 23. doi: 10.3892/mco.2020.2185
  19. Chang B., Yu L., Guo W.W., Sheng W.Q., Wang L., Lao I., et al. Malignant Gastrointestinal Neuroectodermal Tumor: Clinicopathologic, Immunohistochemical, and Molecular Analysis of 19 Cases. Am J Surg Pathol 2020; 44 (4): 456–66. doi: 10.1097/PAS.0000000000001396
  20. Antonescu C.R., Nafa K., Segal N.H., Dal Cin P., Ladanyi M. EWS-CREB1: a recurrent variant fusion in clear cell sarcoma--association with gastrointestinal location and absence of melanocytic differentiation. Clin Cancer Res 2006; 12 (18): 5356–62. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-05-2811
  21. Thway K., Fisher C. Tumors with EWSR1-CREB1 and EWSR1-ATF1 fusions: the current status. Am J Surg Pathol 2012; 36 (7): e1–11. doi: 10.1097/PAS.0b013e31825485c5
  22. Libertini M., Thway K., Noujaim J., Puls F., Messiou C., Fisher C., Jones R.L. Clear Cell Sarcoma-like Tumor of the Gastrointestinal Tract: Clinical Outcome and Pathologic Features of a Molecularly Characterized Tertiary Center Case Series. Anticancer Res 2018; 38 (3): 1479–83. doi: 10.21873/anticanres.12374
  23. Schöffski P., Wozniak A., Stacchiotti S., Rutkowski P., Blay J.Y., Lindner L.H., еt al. Activity and safety of crizotinib in patients with advanced clear-cell sarcoma with MET alterations: European Organization for Research and Treatment of Cancer phase II trial 90101 “CREATE”. Ann Oncol 2017; 28 (12): 3000–8. doi: 10.1093/annonc/mdx527

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Краличкин П.В., Телешова М.В., Сидоров И.В., Коновалов Д.М., Друй А.Е., Меркулов Н.Н., Ахаладзе Д.Г., Троицкая А.П., Волкова И.Е., Шаманская Т.В., Жуков Н.В., Мякова Н.В., Качанов Д.Ю., 2022

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.