Саркома с альтерациями гена BCOR (BCOR-ITD) с изолированным поражением L3-позвонка у мальчика 8 лет

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

В классификации Всемирной организации здравоохранения 2020 г. впервые были формализованы три новые группы опухолей, выделенные первоначально из группы недифференцированных круглоклеточных сарком, так называемые юингоподобные саркомы, а именно саркома с альтерациями гена BCOR, саркома с перестройкой гена CIC и саркомы с перестройкой гена EWSR1 с нетипичными (не принадлежащими к семейству ETS) генами-партнерами. В данном обзоре речь пойдет о саркоме с альтерациями гена BCOR, которая будет проиллюстрирована одним нашим клиническим наблюдением, характеризующимся относительно типичными признаками в отношении как морфологической картины и иммунофенотипа, так и биологического поведения и ответа опухоли на терапию. Родители пациента дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях.

Об авторах

И. В. Сидоров

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: ilya93sidorov@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-8578-6572

Сидоров Илья Владимирович, врач-патологоанатом патологоанатомического отделения

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1

Россия

А. С. Федорова

ФГБОУ ВО «Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова»

ORCID iD: 0000-0002-4699-1730

Москва

Россия

Н. П. Макарова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-3387-3567

Москва

Россия

Е. И. Коноплева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-6848-8714

Москва

Россия

А. С. Шарлай

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0001-5354-7067

Москва

Россия

А. В. Панферова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-8580-3499

Москва

Россия

А. Е. Друй

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-1308-8622

Москва

Россия

Д. М. Коновалов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0001-7732-8184

Москва

Россия

Список литературы

  1. Sirisena U.D.N., Rajakulasingam R., Saifuddin A. Imaging of bone and soft tissue BCOR-rearranged sarcoma. Skeletal Radiol 2021; 50 (7): 1291–301. doi: 10.1007/s00256-020-03683-7
  2. Alaggio R., Ninfo V., Rosolen A., Coffin C.M. Primitive myxoid mesenchymal tumor of infancy: a clinicopathologic report of 6 cases. Am J Surg Pathol 2006; 30 (3): 388–94. doi: 10.1097/01.pas.0000190784.18198.d8
  3. Kao Y.C., Sung Y.S., Zhang L., Huang S.C., Argani P., Chung C.T., et al. Recurrent BCOR Internal Tandem Duplication and YWHAENUTM2B Fusions in Soft Tissue Undifferentiated Round Cell Sarcoma of Infancy: Overlapping Genetic Features with Clear Cell Sarcoma of Kidney. Am J Surg Pathol 2016; 40 (8): 1009–20. doi: 10.1097/PAS.0000000000000629
  4. Grünewald T.G.P., Cidre-Aranaz F., Surdez D., Tomazou E.M., de Álava E., Kovar H., et al. Ewing sarcoma. Nat Rev Dis Primers 2018; 4 (1): 5. doi: 10.1038/s41572-018-0003-x
  5. Pierron G., Tirode F., Lucchesi C., Reynaud S., Ballet S., Cohen-Gogo S., et al. A new subtype of bone sarcoma defined by BCORCCNB3 gene fusion. Nat Genet 2012; 44 (4): 461–6. doi: 10.1038/ng.1107
  6. Puls F., Niblett A., Marland G., Gaston C.L., Douis H., Mangham D.C., et al. BCOR-CCNB3 (Ewing-like) sarcoma: a clinicopathologic analysis of 10 cases, in comparison with conventional Ewing sarcoma. Am J Surg Pathol 2014; 38 (10): 1307–18. doi: 10.1097/PAS.0000000000000223
  7. Kao Y.C., Owosho A.A., Sung Y.S., Zhang L., Fujisawa Y., Lee J.C., et al. BCOR-CCNB3 Fusion Positive Sarcomas: A Clinicopathologic and Molecular Analysis of 36 Cases With Comparison to Morphologic Spectrum and Clinical Behavior of Other Round Cell Sarcomas. Am J Surg Pathol 2018; 42 (5): 604–15. doi: 10.1097/PAS.0000000000000965
  8. Matsuyama A., Shiba E., Umekita Y., Nosaka K., Kamio T., Yanai H., et al. Clinicopathologic Diversity of Undifferentiated Sarcoma With BCOR-CCNB3 Fusion: Analysis of 11 Cases With a Reappraisal of the Utility of Immunohistochemistry for BCOR and CCNB3. Am J Surg Pathol 2017; 41 (12): 1713–21. doi: 10.1097/PAS.0000000000000934
  9. Cohen-Gogo S., Cellier C., Coindre J.M., Mosseri V., Pierron G., Guillemet C., et al. Ewing-like sarcomas with BCORCCNB3 fusion transcript: a clinical, radiological and pathological retrospective study from the Société Française des Cancers de L'Enfant. Pediatr Blood Cancer 2014; 61 (12): 2191–8. doi: 10.1002/pbc.25210
  10. Rekhi B., Kembhavi P., Mishra S.N., Shetty O., Bajpai J., Puri A. Clinicopathologic features of undifferentiated round cell sarcomas of bone & soft tissues: An attempt to unravel the BCORCCNB3- & CIC-DUX4-positive sarcomas. Indian J Med Res 2019; 150 (6): 557–74. doi: 10.4103/ijmr.IJMR_2144_18
  11. Peters T.L., Kumar V., Polikepahad S., Lin F.Y., Sarabia S.F., Liang Y., et al. BCOR-CCNB3 fusions are frequent in undifferentiated sarcomas of male children. Mod Pathol 2015; 28 (4): 575–86. doi: 10.1038/modpathol.2014.139
  12. Yamada Y., Kuda M., Kohashi K., Yamamoto H., Takemoto J., Ishii T., et al. Histological and immunohistochemical characteristics of undifferentiated small round cell sarcomas associated with CIC-DUX4 and BCOR-CCNB3 fusion genes. Virchows Arch 2017; 470 (4): 373–80. doi: 10.1007/s00428-017-2072-8
  13. Renzi S., Anderson N.D., Light N., Gupta A. Ewing-like sarcoma: An emerging family of round cell sarcomas. J Cell Physiol 2019; 234 (6): 7999–8007. doi: 10.1002/jcp.27558
  14. Ludwig K., Alaggio R., Zin A., Peron M., Guzzardo V., Benini S., et al. BCOR-CCNB3 Undifferentiated Sarcoma-Does Immunohistochemistry Help in the Identification? Pediatr Dev Pathol 2017; 20 (4): 321–9. doi: 10.1177/1093526617698263
  15. Specht K., Zhang L., Sung Y.S., Nucci M., Dry S., Vaiyapuri S., et al. Novel BCOR-MAML3 and ZC3H7BBCOR Gene Fusions in Undifferentiated Small Blue Round Cell Sarcomas. Am J Surg Pathol 2016; 40 (4): 433–42. doi: 10.1097/PAS.0000000000000591
  16. Antonescu C.R., Kao Y.C., Xu B., Fujisawa Y., Chung C., Fletcher C.D.M., et al. Undifferentiated round cell sarcoma with BCOR internal tandem duplications (ITD) or YWHAE fusions: a clinicopathologic and molecular study. Mod Pathol 2020; 33 (9): 1669–77. doi: 10.1038/s41379-020-0557-5
  17. Sbaraglia M., Righi A., Gambarotti M., Dei Tos A.P. Ewing sarcoma and Ewing-like tumors. Virchows Arch 2020; 476 (1): 109–19. doi: 10.1007/s00428-019-02720-8
  18. Kao Y.C., Sung Y.S., Argani P., Swanson D., Alaggio R., Tap W., et al. NTRK3 overexpression in undifferentiated sarcomas with YWHAE and BCOR genetic alterations. Mod Pathol 2020; 33 (7): 1341–9. doi: 10.1038/s41379-020-0495-2
  19. Ou W.B., Lundberg M.Z., Zhu S., Bahri N., Kyriazoglou A., Xu L., et al. YWHAE-NUTM2 oncoprotein regulates proliferation and cyclin D1 via RAF/MAPK and Hippo pathways. Oncogenesis 2021; 10 (5): 37. doi: 10.1038/s41389-021-00327-w
  20. Antonescu C. Round cell sarcomas beyond Ewing: emerging entities. Histopathology 2014; 64 (1): 26–37. doi: 10.1111/his.12281
  21. Sadri N., Barroeta J., Pack S.D., Abdullaev Z., Chatterjee B., Puthiyaveettil R., et al. Malignant round cell tumor of bone with EWSR1- NFATC2 gene fusion. Virchows Arch 2014; 465 (2): 233–9. doi: 10.1007/s00428-014-1613-7

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Сидоров И.В., Федорова А.С., Макарова Н.П., Коноплева Е.И., Шарлай А.С., Панферова А.В., Друй А.Е., Коновалов Д.М., 2022

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.