Клинический случай синдрома аутовоспаления с PLCγ2-ассоциированным дефицитом антител и иммунной дисрегуляцией

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Работа посвящена редкому варианту первичного иммунодефицита из группы моногенных аутовоспалительных заболеваний с PLCy2-ассоциированным дефицитом антител и иммунной дисрегуляцией (APLAID). В статье представлен наш опыт ведения пациента 7 лет с этим синдромом, а также приведены ключевые аспекты патогенеза и клинической картины на основании анализа известных случаев данного заболевания. Отсутствие установленных критериев и методов лечения APLAID обусловлено редкостью встречаемости и относительной новизной описанной нозологии. Нами представлен опыт терапии с использованием ингибитора фактора некроза опухоли-a с последующей оценкой эффективности проводимого лечения и нежелательных явлений. Родители пациента дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях.

Об авторах

М. Е. Леонтьева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-0799-1025

Москва

Россия

Д. В. Богданова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-2897-5208

Москва

Россия

А. А. Моисеева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-6134-3811

Москва

Россия

В. И. Бурлаков

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-1267-9957

Москва

Россия

З. А. Нестеренко

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-4427-054X

Москва

Россия

А. Ю. Меркушов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0001-9517-5046

Москва

Россия

Н. Ю. Кан

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-3564-6496

Москва

Россия

А. Л. Хорева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-7684-9188

Москва

Россия

Ю. А. Родина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0001-9857-4456

Москва

Россия

О. А. Швец

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0001-5347-7150

Москва

Россия

Е. А. Деордиева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-8208-2075

Москва

Россия

Н. Б. Кузьменко

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-1669-8621

Москва

Россия

А. А. Мухина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-3305-1694

Москва

Россия

И. В. Мерсиянова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-0471-2956

Москва

Россия

Е. В. Райкина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-7634-2053

Москва

Россия

А. Л. Козлова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева» Министерства здравоохранения Российской Федерации, Москва

Автор, ответственный за переписку.
Email: annamax-99@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2869-6535

Козлова Анна Леонидовна, канд. мед. наук, старший научный сотрудник отдела оптимизации лечения иммунодефицитов

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1

Россия

Список литературы

  1. Zhou Q., Lee G.S., Brady J., Datta S., Katan M., Sheikh A., et al. A Hypermorphic Missense Mutation in PLCG2, Encoding Phospholipase Cc2, Causes a Dominantly Inherited Autoinflammatory Disease With Immunodeficiency. Am J Hum Genet 2012; 91: 713–20. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.08.006
  2. Kutukculer N., Topyildiz E., Berdeli A., Guven Bilgin B., Aykut А., Durmaz А., et al. Four diseases, PLAID, APLAID, FCAS3 and CVID and one gene (PHOSPHOLIPASE C, GAMMA‐2; PLCG2): Striking clinical phenotypic overlap and difference. Clin Case Rep 2021; 9 (4): 2023–31. doi: 10.1002/ccr3.3934
  3. Jackson J.T., Mulazzani Е., Nutt S.L., Masters S.L. The role of PLCg2 in immunological disorders, cancer, and neurodegeneration. J Biol Chem 2021; 297 (2): 100905. doi: 10.1016/j.jbc.2021.100905
  4. Koss H., Bunney T.D., Behjati S., Katan M. Dysfunction of phospholipase Cg in immune disorders and cancer. Trends Biochem Sci 2014; 39: 603–11. doi: 10.1016/j.tibs.2014.09.004
  5. Berridge M.J. Inositol trisphosphate and calcium signalling. Nature 1993; 361: 315–25. doi: 10.1038/361315a0
  6. Gresset A., Hicks S.N., Harden T.K., Sondek J. Mechanism of phosphorylation-induced activation of phospholipase C-gamma isozymes. J Biol Chem 2010; 285: 35836–47. doi: 10.1074/jbc.M110.166512
  7. Filippakopoulos P., Müller S., Knapp S. SH2 domains: modulators of nonreceptor tyrosine kinase activity. Curr Opin Struct Biol 2009; 19: 643–9. doi: 10.1016/j.sbi.2009.10.001
  8. Novice T., Kariminia A., Del Bel K.L., Lu H., Sharma M., Lim C.J., et al. A Germline Mutation in the C2 Domain of Plcg2 Associated With Gain-ofFunction Expands the Phenotype for PLCG2-Related Diseases. J Clin Immunol 2020; 40: 267–76. doi: 10.1007/s10875-019-00731-3
  9. Martín-Nalda A., Fortuny C., Rey L., Bunney T.D., Alsina L., Esteve-Solé A., et al. Severe Autoinflammatory Manifestations and Antibody Deficiency Due to Novel Hypermorphic PLCG2 Mutations. J Clin Immunol 2020; 40: 987–1000. doi: 10.1007/s10875-020-00794-7
  10. Morán-Villaseñor E., Saez-deOcariz M., Torrelo A., Arostegui J.I., Yamazaki-Nakashimada M.A., Alcántara-Ortigoza M.A., et al. Expanding the Clinical Features of Autoinflammation and Phospholipase Cg2-Associated Antibody Deficiency and Immune Dysregulation by Description of a Novel Patient. J Eur Acad Dermatol Venereol 2019; 33: 2334–39. doi: 10.1111/jdv.15918
  11. Khabbazi A., Rahbar Kafshboran H., Nasiri Aghdam M., Nouri Nojadeh J., Daghagh H., Daneshmandpour Y., et al. A New Report of Autoinflammation and PLCG2-Associated Antibody Deficiency and Immune Dysregulation (APLAID) With a Homozygous Pattern From Iran. Immunol Lett 2020; 221: 27–32. doi: 10.1016/j.imlet.2020.01.008
  12. Neves J.F., Doffinger R., Barcena-Morales G., Martins C., Papapietro O., Plagnol V., et al. Novel PLCG2 Mutation in a Patient with APLAID and Cutis Laxa. Front Immunol 2018; 9: 2863. doi: 10.3389/fimmu.2018.02863
  13. Torrelo A., Vera A., Portugués M., de Prada I., Sanz A., Colmenero I., et al. Perforating neutrophilic and granulomatous dermatitis of the newborn: a clue to immunodeficiency. Pediatr Dermatol 2007; 24: 211–5. doi: 10.1111/j.1525-1470.2007.00388.x
  14. Wu N., Zhang B., Wang T., Shen M, Zeng X. Case Report: A Rare Case of Autoinflammatory Phospholipase Cg2 (PLCg2)-Associated Antibod y Deficiency and Immune Dysregulation Complicated with Gangrenous Pyoderma and Literature Review. Front Immunol 2021; 12: 667430. doi: 10.3389/fimmu.2021.667430
  15. Richards S., Aziz N., Bale S., Bick D., Das S., Gastier-Foster J., et al.; ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 2015; 17 (5): 405–24. doi: 10.1038/gim.2015.30
  16. Козлова А.Л., Бурлаков В.И., Нестеренко З.А., Блудова В.О., Райкина Е.В., Варламова Т.В. и др. Криопирин-ассоциированный периодический синдром с оценкой эффективности и безопасности терапии анакинрой: опыт одного Центра. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2022; 21 (1): 88–92. doi: 10.24287/1726-1708-2022-21-1-88-92
  17. Tufan A., Lachmann H.J. Familial Mediterranean fever, from pathogenesis to treatment: a contemporary review. Turk J Med Sci 2020; 50 (7): 1591–610. doi: 10.3906/sag-2008-11

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Леонтьева М.Е., Богданова Д.В., Моисеева А.А., Бурлаков В.И., Нестеренко З.А., Меркушов А.Ю., Кан Н.Ю., Хорева А.Л., Родина Ю.А., Швец О.А., Деордиева Е.А., Кузьменко Н.Б., Мухина А.А., Мерсиянова И.В., Райкина Е.В., Козлова А.Л., 2022

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.