Неонатальный скрининг на первичные иммунодефицитные состояния как способ выявления синдромальных форм патологии новорожденных: клинический случай синдрома 22q11.2DS

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Одной из основных целей неонатального скрининга является раннее выявление новорожденных с рядом тяжелых заболеваний, для которых доступно эффективное лечение, а ранняя диагностика предотвращает серьезные последствия. Первичные иммунодефициты (ПИД) представляют собой гетерогенную группу врожденных нарушений иммунитета и являются неотложными иммунологическими состояниями, требующими быстрой диагностики и лечения. Скрининг на ПИД с использованием эксцизионных колец Т-клеточного рецептора (TREC) применяется во многих странах мира. Однако кроме тяжелого комбинированного иммунодефицита в ходе неонатального скрининга могут быть обнаружены и другие формы ПИД с дефицитом Т-клеток, такие как синдром делеции 22q11.2 (22q11.2DS), синдром CHARGE, трисомия 21 и др. Синдром 22q11.2DS – один из наиболее частых хромосомных микроделеционных синдромов с предполагаемой распространенностью 1 на 3000–6000 новорожденных. Клинические проявления 22q11.2DS довольно вариабельны. Неонатальный диагноз традиционно основывается на распознавании классических признаков и цитогенетическом тестировании, но многие пациенты обращают на себя внимание только после выявления более поздних состояний. Однако ранняя постановка диагноза 22q11.2DS обеспечивает адекватное лечение и максимально возможное качество жизни таких пациентов. В статье представлен клинический случай синдрома 22q11.2DS, выявленный в ходе пилотного проекта скрининга новорожденных на ПИД в Российской Федерации в 2022 г. Родители пациента дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях.

Об авторах

И. Ю. Ефимова

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

ORCID iD: 0000-0003-4672-1447

Москва

Россия

А. А. Мухина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-3305-1694

Москва

Россия

Н. В. Балинова

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

ORCID iD: 0000-0001-9493-6544

Москва

Россия

С. А. Матулевич

ГБУЗ «Научно-исследовательский институт – Краевая клиническая больница №1 им. проф. С.В. Очаповского» Минздрава Краснодарского края

ORCID iD: 0000-0002-8256-0866

Краснодар

Россия

Д. Е. Першин

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-6148-7209

Москва

Россия

А. Л. Хорева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-7684-9188

Москва

Россия

А. В. Марахонов

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

Автор, ответственный за переписку.
Email: marakhonov@generesearch.ru
ORCID iD: 0000-0002-0972-5118

Марахонов Андрей Владимирович, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии

115522, Москва, ул. Москворечье, 1

Россия

С. В. Воронин

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

ORCID iD: 0000-0002-9918-9565

Москва

Россия

Р. А. Зинченко

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»; ФГБНУ «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья им. Н.А. Семашко»

ORCID iD: 0000-0003-3586-3458

Москва

Россия

А. Ю. Щербина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-3113-4939

Москва

Россия

С. И. Куцев

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

ORCID iD: 0000-0002-3133-8018

Москва

Россия

Список литературы

  1. Tangye S.G., Al-Herz W., Bousfiha A., Cunningham-Rundles C., Franco J.L., Holland S.M., et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol 2022; 42 (7): 1473–507. doi: 10.1007/s10875-022-01289-3
  2. Tangye S.G., Al-Herz W., Bousfiha A., Chatila T., Cunningham-Rundles С., Etzioni А., et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol 2020; 40 (1): 24–64. doi: 10.1007/s10875-019-00737-x
  3. Van der Burg M., Mahlaoui N., Gaspar H.B., Pai S.Y. Universal Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency (SCID). Front Pediatr 2019; 7: 373. doi: 10.3389/fped.2019.00373
  4. Dorsey M.J., Puck J.M. Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency in the United States: Lessons Learned. Immunol Allergy Clin North Am 2019; 39 (1): 1–11. doi: 10.1016/j.iac.2018.08.002
  5. Argudo-Ramírez A., Martín-Nalda A., Marín-Soria J.L., López-Galera R.M., Pajares-García S., González de Aledo-Castillo J.M., et al. First Universal Newborn Screening Program for Severe Combined Immunodeficiency in Europe. Two-Years' Experience in Catalonia (Spain). Front Immunol 2019; 10: 2406. doi: 10.3389/fimmu.2019.02406
  6. Barry J.C., Crowley T.B., Jyonouchi S., Heimall J., Zackai E.H., Sullivan K.E., et al. Identification of 22q11.2 Deletion Syndrome via Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency. J Clin Immunol 2017; 37 (5): 476–85. doi: 10.1007/s10875-017-0403-9
  7. Martin-Nalda A., Cueto-González A.M., Argudo-Ramírez A., Marin-Soria J.L., Martinez-Gallo M., Colobran R., et al. Identification of 22q11.2 deletion syndrome via newborn screening for severe combined immunodeficiency. Two years' experience in Catalonia (Spain). Mol Genet Genomic Med 2019; 7 (12): e1016. doi: 10.1002/mgg3.1016
  8. McDonald-McGinn D.M., Sullivan K.E., Marino B., Philip N., Swillen А., Vorstman J.A.S., et al. 22q11.2 deletion syndrome. Nat Rev Dis Primers 2015; 1: 15071. doi: 10.1038/nrdp.2015.71
  9. Maggadottir S.M., Sullivan K.E. The diverse clinical features of chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome). J Allergy Clin Immunol Pract 2013; 1 (6): 589–94. doi: 10.1016/j.jaip.2013.08.003
  10. Nepesov S., Aygün F.D., Küçüksezer U., Taşdemir E., Çokuğraş H., Camcıoğlu Y. Clinical and immunophenotypic characteristics of patients with chromosome 22q11.2 deletion syndrome: a single institution's experience. Turk Pediatri Ars 2019; 54 (1): 28–34. doi: 10.14744/TurkPediatriArs.2019.95815
  11. Швец О.В., Давыдова Н.В., Зимин С.Б., Котлукова Н.П., Бочарова К.А., Продеус А.П., Щербина А.Ю. Клинические и лабораторные проявления дефектов иммунной системы у пациентов с синдромом del22q11.2 (синдромом ДиДжорджи). Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2013; 12 (4): 23–30.
  12. McDonald-McGinn D.M., Hain H.S., Emanuel B.S., et al. 22q11.2 Deletion Syndrome. 1999 Sep 23 [Updated 2020 Feb 27]. In: Adam M.P., Everman D.B., Mirzaa G.M., et al., eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1523/
  13. Fiksinski A.M., Schneider M., Murphy C.M., Armando M., Vicari S., Canyelles J.M., et al. Understanding the pediatric psychiatric phenotype of 22q11.2 deletion syndrome. Am J Med Genet A 2018; 176 (10): 2182–91. doi: 10.1002/ajmg.a.40387
  14. Kwan A., Church J.A., Cowan M.K., Agarwal R., Kapoor N., Kohn D.B., et al. Newborn screening for SCID and T cell lymphopenia in California: results of the first two years. J Allergy Clin Immunol 2013; 132 (1): 140–50. doi: 10.1016/j.jaci.2013.04.024
  15. Routes J.M., Grossman W.J., Verbsky J., Laessig R.H., Hoffman G.L., Brokopp C.D., Baker M.W.Statewide newborn screening for severe T-cell lymphopenia. JAMA 2009; 302 (22): 2465–70. doi: 10.1001/jama.2009.1806
  16. Vogel B.H., Bonagura V., Weinberg G.A., Ballow М., Isabelle J., DiAntonio L., et al. Newborn screening for SCID in New York State: experience from the first two years. J Clin Immunol 2014; 34 (3): 289–303. doi: 10.1007/s10875-014-0006-7
  17. Crowley B., Ruffner M., McDonald McGinn D.M., Sullivan K.E. Variable immune deficiency related to deletion size in chromosome 22q11.2 deletion syndrome. Am J Med Genet A 2018; 176 (10): 2082–6. doi: 10.1002/ajmg.a.38597

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Ефимова И.Ю., Мухина А.А., Балинова Н.В., Матулевич С.А., Першин Д.Е., Хорева А.Л., Марахонов А.В., Воронин С.В., Зинченко Р.А., Щербина А.Ю., Куцев С.И., 2022

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.