Вторичный синдром Фишера– Эванса у ребенка с синдромом активированной PI(3)kd и развитием лимфомы

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Синдром Фишера–Эванса – сочетание аутоиммунной гемолитической анемии и иммунной тромбоцитопении – у детей является редким заболеванием. В детском возрасте он может оказаться одним из первых проявлений первичных иммунодефицитов и синдромов иммунной дисрегуляции. В статье представлен клинический случай пациента, у которого первично был диагностирован синдром Фишера–Эванса, плохо отвечавший на терапию. По результатам генетического обследования у ребенка удалось диагностировать первичный иммунодефицит – синдром активированной PI(3)kd. При дальнейшем наблюдении у пациента развилась лимфома и была проведена радикальная терапия – аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Родители пациента дали согласие на использование информации, в том числе фотографий ребенка, в научных исследованиях и публикациях.

Об авторах

Ж. А. Кузьминова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: zfokina@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0001-8586-8586

Кузьминова Жанна Андреевна, канд. мед. наук, старший научный сотрудник отдела оптимизации лечения гематологических заболеваний (группа изучения анемий и миелопролифераций)

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1

Россия

В. В. Фоминых

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-2294-0821

 Москва 

Россия

Н. Н. Коцкая

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-2787-6005

 Москва 

Россия

К. В. Митраков

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-2010-5534

 Москва 

Россия

А. А. Моисеева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-6134-3811

 Москва 

Россия

О. А. Швец

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0001-5347-7150

 Москва 

Россия

А. М. Лившиц

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-8545-0507

 Москва 

Россия

М. А. Курникова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-0900-6874

 Москва 

Россия

Список литературы

  1. Miano M. How I manage Evans syndrome and AIHA cases in children. Br J Haematol 2016; 172: 524–34.
  2. Кузьминова Ж.А., Пашанов Е.Д., Павлова А.В., Курникова М.А., Мерсиянова И.В., Плясунова С.А. и др. Синдром Фишера–Эванса у детей: анализ генных нарушений и ответа на терапию. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2019; 18 (3): 41–5.
  3. Rivalta B., Zama D., Pancaldi G., Facchini E., Cantarini M.E., Miniaci A., et al. Evans Syndrome in Childhood: Long term follow-up and the evolution in primary immunodeficiency or rheumatological disease. Front Pediatr 2019; 7: 304. doi: 10.3389/fped2019.00304
  4. Cho J.H., Gregersen P.K. Genomics and the multifactorial nature of human autoimmune disease. N Engl J Med 2011; 365 (17): 1612–23.
  5. Li Y.R., Zhao S.D., Li J., Bradfield J.P., Mohebnasab M., Steel L., et al. Genetic sharing and heritability of paediatric age of onset autoimmune diseases. Nat Commun 2015; 6 (1): 8442.
  6. Fischer A., Provot J., Jais J.P., Alcais A., Mahlaoui N.; members of the CEREDIH French PID study group. Autoimmune and inflammatory manifestations occur frequently in patients with primary immunodeficiencies. J Allergy Clin Immunol 2017; 140 (5): 1388–93.e8.
  7. Tangye S.G., Al‐Herz W., Bousha A., Cunningham‐Rundles C., Franco J.L., Holland S.M., et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol 2022; 42: 1473–507. doi: 10.1007/s10875-022-01289-3
  8. Michalovich D., Nejentsev S. Activated PI3 Kinase Delta Syndrome: From Genetics to Therapy. Front Immunol 2018; 9: 369. doi: 10.3389/fimmu.2018.00369
  9. Singh A., Joshi V., Jindal A.K., Mathew B., Rawat A. An updated review on activated PI3 kinase delta syndrome (APDS). Genes Diseases 2020; 7: 67–74.
  10. Audia S., Grienay N., Mounier M., Michel M., Bonnotte B. Evans’ Syndrome: From Diagnosis to Treatment. J Clin Med 2020; 9 (12): 3851. doi: 10.3390/jcm9123851

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Кузьминова Ж.А., Фоминых В.В., Коцкая Н.Н., Митраков К.В., Моисеева А.А., Швец О.А., Лившиц А.М., Курникова М.А., 2023

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.