Интракраниальные мезенхимальные опухоли со слиянием генов FET–CREB

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Интракраниальные мезенхимальные опухоли с перестройкой генов семейств FET и CREB впервые были описаны в классификации опухолей центральной нервной системы Всемирной организации здравоохранения 2021 г. На сегодняшний день однозначно не определены критерии диагностики и терапии данного вида образований. В настоящей работе представлено 2 исключительно редких клинических случая пациентов подросткового возраста с интракраниальными мезенхимальными опухолями с наличием перестройки генов семейств FET и CREB, которые проходили лечение и обследование в ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России. Родители пациентов дали согласие на использование информации, в том числе фотографий детей, в научных исследованиях и публикациях.

Об авторах

В. А. Дегтярев

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: degtyarev.vitaly@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-9722-4590

Дегтярев Виталий Александрович, врач-детский онколог отделения гематологии/онкологии старшего возраста и нейроонкологии

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1

Россия

А. В. Панферова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-8580-3499

Москва

Россия

М. А. Зайцева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-2015-5790

Москва

Россия

А. Е. Друй

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России;
ГАУЗ СО «Институт медицинских клеточных технологий»

ORCID iD: 0000-0003-1308-8622

Москва;

Екатеринбург

Россия

К. Ю. Синиченкова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-1661-4205

Москва

Россия

Ю. М. Мареева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Москва

Россия

В. Ю. Рощин

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Москва

Россия

А. В. Артемов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Москва

Россия

Л. И. Папуша

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0001-7750-5216

Москва

Россия

Список литературы

  1. Louis D.N., Perry A., Wesseling P., Brat D.J., Cree I.A., Figarella-Branger D. et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Neuro Oncol 2021; 23 (8): 1231–51. doi: 10.1093/neuonc/noab106
  2. Dermawan J.K., Vanoli F., Herviou L., Sung Y.-S., Zhang L., Singer S., et al. Comprehensive genomic profiling of EWSR1/FUS::CREB translocation-associated tumors uncovers prognostically significant recurrent genetic alterations and methylation-transcriptional correlates. Mod Pathol 2022; 35 (8): 1055–65. doi: 10.1038/s41379-022-01023-9
  3. Kao Y.C., Sung Y.S., Zhang L., Chen C.-L., Vaiyapuri S., Rosenblum M.K., Antonescu C.R. EWSR1 Fusions With CREB Family Transcription Factors Define a Novel Myxoid Mesenchymal Tumor With Predilection for Intracranial Location. Am J Surg Pathol 2017; 41 (4): 482–90. doi: 10.1097/PAS.0000000000000788
  4. Bale T.A., Oviedo A., Kozakewich H., Giannini C., Davineni P.K., Ligon K., Alexandrescu S. Intracranial myxoid mesenchymal tumors with EWSR1–CREB family gene fusions: myxoid variant of angiomatoid fibrous histiocytoma or novel entity? Brain Pathol 2018; 28: 183–91. doi: 10.1111/bpa.12504
  5. Poyuran R., Shah S.P., Kesavapisharady K., Chandrasekharan K., Narasimhaiah D. Intracranial mesenchymal tumour with EWSR1 gene rearrangement: the first report of intracranial mesenchymal tumour with FET-CREB fusion from India. Pathology 2022; 54 (7): 945–8. doi: 10.1016/j.pathol.2022.02.007
  6. Tauziède-Espariat A., Sievers P., Larousserie F., Benzakoun J., Guillemot D, Pierron G., et al. An integrative histopathological and epigenetic characterization of primary intracranial mesenchymal tumors, FET:CREB-fused broadening the spectrum of tumor entities in comparison with their soft tissue counterparts. Brain Pathol 2022; 32 (1): e13010. doi: 10.1111/bpa.13010
  7. Vizcaino M.A., Giannini C., Chang H.T., Kipp B.R., Fritchie K., Vaubel R. Intracranial angiomatoid fibrous histiocytoma with rhabdoid features: a mimic of rhabdoid meningioma. Brain Tumor Pathol 2021; 38 (2): 138–44. doi: 10.1007/s10014-020-00389-5
  8. Sloan E.A., Gupta R., Koelsche C., Chiang J., Villanueva-Meyer J.E., Alexandrescu S., et al. Intracranial mesenchymal tumors with FET-CREB fusion are composed of at least two epigenetic subgroups distinct from meningioma and extracranial sarcomas. Brain Pathol 2022; 32: e13037. doi: 10.1111/bpa.13037
  9. Saito K., Kobayashi E., Yoshida A., Araki Y., Kubota D., Tanzawa Y., et al. Angiomatoid fibrous histiocytoma: a series of seven cases including genetically confirmed aggressive cases and a literature review. BMC Musculoskelet Disord 2017; 18 (1): 31. doi: 10.1186/s12891-017-1390-y
  10. Koelsche C., Schrimpf D., Stichel D., Sill M., Sahm F., Reuss D.E., et al. Sarcoma classification by DNA methylation profiling. Nat Commun 2021; 12 (1): 498. doi: 10.1038/s41467-020-20603-4
  11. Sloan E.A., Chiang J., Villanueva-Meyer J.E., Alexandrescu S., Eschbacher J.M., Wang W., et al. Intracranial mesenchymal tumor with FET-CREB fusion – A unifying diagnosis for the spectrum of intracranial myxoid mesenchymal tumors and angiomatoid fibrous histiocytoma-like neoplasms. Brain Pathol 2021; 31: e12918. doi: 10.1111/bpa.12918

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Дегтярев В.А., Панферова А.В., Зайцева М.А., Друй А.Е., Синиченкова К.Ю., Мареева Ю.М., Рощин В.Ю., Артемов А.В., Папуша Л.И., 2023

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.