Молекулярная биология нефробластомы в контексте развития почечной ткани

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

В данной работе представлен обзор литературы по молекулярной биологии нефробластомы. Рассмотрены белок-кодирующие гены, мутации в которых наиболее часто приводят к развитию опухоли Вильмса. Проанализирована роль этих генов как в нормальном формировании почечной ткани, так и при патологии. Особое внимание уделено развитию почек в эмбриональном периоде и тому, как те или иные мутации в ключевых генах могут нарушать нормальное формирование ткани почки, приводя к возникновению нефробластомы.

Об авторах

И. А. Кисляк

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-6042-9795

Москва

Россия

А. Е. Друй

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: dr-drui@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-1308-8622

Друй Александр Евгеньевич, канд. мед. наук,  заведующий лабораторией молекулярной онкологии

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1

Россия

Список литературы

  1. Siegel R.L., Miller K.D., Fuchs H.E., Jemal A. Cancer statistics, 2022. CA Cancer J Clin 2022; 72 (1): 7–33.
  2. Hohenstein P., PritchardJones K., Charlton J. The yin and yang of kidney development and Wilms' tumors. Genes Dev 2015; 29 (5): 467–82.
  3. Кузнецов С.Л., Мушкамбаров Н.Н. Гистология, цитология и эмбриология: Учебник. 3-е изд., испр. и доп. М.: ООО «Издательство «Медицинское информационное агентство»; 2016.
  4. [Electronic resource] WT1 WT1 transcription factor [Homo sapiens (human)]. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7490 (accessed 30.10.2023).
  5. Coppes M.J., Williams B.R. The molecular genetics of Wilms tumor. Cancer Invest 1994; 12 (1): 57–65.
  6. [Electronic resource] CTNNB1 catenin beta 1 [Homo sapiens (human)]. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/1499 (accessed 30.10.2023).
  7. Alberts B., Johnson A., Lewis J., Morgan D., Raff M., Roberts K., et al. Molecular Biology of the Cell. 6th ed. N.Y.: Garland Science, Taylor & Francis Group; 2015.
  8. [Electronic resource] NM_001904.4(CTNNB1):c.133_135del (p.Ser45del). URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/17576/?new_evidence=true (accessed 30.10.2023).
  9. AMER1 APC membrane recruitment protein 1 [Homo sapiens (human)]. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/139285#reference-sequences (accessed 30.10.2023).
  10. [Electronic resource] APC MEMBRANE RECRUITMENT PROTEIN 1; AMER1. URL: https://omim.org/entry/300647?-search=Amer1&highlight=amer1 (accessed 30.10.2023).
  11. [Electronic resource] TP53 tumor protein p53 [Homo sapiens (human)]. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/7157 (accessed 30.10.2023).
  12. [Electronic resource] MYCN MYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor [Homo sapiens (human)]. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4613 (accessed 30.10.2023).
  13. [Electronic resource] FBXW7 F-box and WD repeat domain containing 7 [Homo sapiens (human)]. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/55294 (accessed 30.10.2023).
  14. Williams R.D., Al-Saadi R., Chagtai T., Popov S., Messahel B., Sebire N., et al. Subtype-specific FBXW7 mutation and MYCN copy number gain in Wilms' tumor. Clin Cancer Res 2010; 16 (7): 2036–45.
  15. [Electronic resource] CTR9 CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component [Homo sapiens (human)]. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/9646 (accessed 30.10.2023).
  16. Francette A.M., Tripplehorn S.A., Arndt K.M. The Paf1 Complex: A Keystone of Nuclear Regulation Operating at the Interface of Transcription and Chromatin. J Mol Biol 2021; 433 (14): 166979.
  17. Hanks S., Perdeaux E.R., Seal S., Ruark E., Mahamdallie S.S., Murray A., et al. Germline mutations in the PAF1 complex gene CTR9 predispose to Wilms tumour. Nat Commun 2014; 5: 4398.
  18. [Electronic resource] Q8N7H5 · PAF1_HUMAN. URL: https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q8N7H5/entry (accessed 30.10.2023).
  19. [Electronic resource] MLLT1 MLLT1 super elongation complex subunit [Homo sapiens (human)]. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4298 (accessed 30.10.2023).
  20. Knutson B.A., Smith M.L., Walker-Kopp N., Xu X. Super elongation complex contains a TFIIF-related subcomplex. Transcription 2016; 7 (4): 133–40.
  21. Luo Z., Lin C., Shilatifard A. The super elongation complex (SEC) family in transcriptional control. Nature reviews. Mol Cell Biol 2012; 13 (9): 543–7.
  22. Kabra A., Bushweller J. The Intrinsically Disordered Proteins MLLT3 (AF9) and MLLT1 (ENL) – Multimodal Transcriptional Switches With Roles in Normal Hematopoiesis, MLL Fusion Leukemia, and Kidney Cancer. J Mol Biol 2022; 434 (1): 167117.
  23. Perlman E.J., Gadd S., Arold S.T., Radhakrishnan A., Gerhard D.S., Jennings L., et al. MLLT1 YEATS domain mutations in clinically distinctive Favourable Histology Wilms tumours. Nat Commun 2015; 6: 10013.
  24. [Electronic resource] SIX1 SIX homeobox 1 [Homo sapiens (human)]. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6495 (accessed 30.10.2023)
  25. [Electronic resource] SIX2 SIX homeobox 2 [Homo sapiens (human)]. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/10736 (accessed 30.10.2023)
  26. O'Brien L.L., Guo Q., Lee Y., Tran T., Benazet J.D., Whitney P.H., et al. Differential regulation of mouse and human nephron progenitors by the Six family of transcriptional regulators. Development 2016; 143 (4): 595–608.
  27. Senanayake U., Koller K., Pichler M., Leuschner I., Strohmaier H., Hadler U., et al. The pluripotent renal stem cell regulator SIX2 is activated in renal neoplasms and influences cellular proliferation and migration. Hum Pathol 2013; 44 (3): 336–45.
  28. Wegert J., Ishaque N., Vardapour R., Geörg C., Gu Z., Bieg M., et al. Mutations in the SIX1/2 pathway and the DROSHA/ DGCR8 miRNA microprocessor complex underlie high-risk blastemal type Wilms tumors. Cancer Cell 2015; 27 (2): 298–311.
  29. Pierce J., Murphy A.J., Panzer A., de Caestecker C., Ayers G.D., Neblett D., et al. SIX2 Effects on Wilms Tumor Biology. Transl Oncol 2014; 7 (6): 800–11.
  30. [Electronic resource] DROSHA drosha ribonuclease III [Homo sapiens (human)]. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/29102 (accessed 30.10.2023)
  31. [Electronic resource] DICER1 dicer 1, ribonuclease III [Homo sapiens (human)]. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/23405 (accessed 30.10.2023)
  32. [Electronic resource] DGCR8 DGCR8 microprocessor complex subunit [Homo sapiens (human)]. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/54487 (accessed 30.10.2023)
  33. [Electronic resource] XPO5 exportin 5 [Homo sapiens (human)]. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/57510 (accessed 30.10.2023)
  34. [Electronic resource] TARBP2 TARBP2 subunit of RISC loading complex [Homo sapiens (human)]. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/6895 (accessed 30.10.2023)
  35. Mayr C., Hemann M.T., Bartel D.P. Disrupting the pairing between let-7 and Hmga2 enhances oncogenic transformation. Science 2007; 315 (5818): 1576–9.
  36. Senanayake U., Das S., Vesely P., Alzoughbi W., Fröhlich L.F., Chowdhury P., et al. miR-192, miR-194, miR215, miR-200c and miR-141 are downregulated and their common target ACVR2B is strongly expressed in renal childhood neoplasms. Carcinogenesis 2012; 33 (5): 1014–21.
  37. Liu G.L., Yang H.J., Liu B., Liu T. Effects of MicroRNA-19b on the Proliferation, Apoptosis, and Migration of Wilms' Tumor Cells Via the PTEN/PI3K/AKT Signaling Pathway. Journal Cell Biochem 2017; 118 (10): 3424–34.
  38. Cui M., Liu W., Zhang L., Guo F., Liu Y., Chen F., et al. Over-Expression of miR-21 and Lower PTEN Levels in Wilms' Tumor with Aggressive Behavior. Tohoku J Exp Med 2017; 242 (1): 43–52.
  39. Liu Z., He F., OuYang S., Li Y., Ma F., Chang H., et al. miR140-5p could suppress tumor proliferation and progression by targeting TGFBRI/SMAD2/3 and IGF-1R/AKT signaling pathways in Wilms' tumor. BMC cancer 2019; 19 (1): 405.
  40. Bjornsson H.T., Brown L.J., Fallin M.D., Rongione M.A., Bibikova M., Wickham E., et al. Epigenetic specificity of loss of imprinting of the IGF2 gene in Wilms tumors. J Natl Cancer Inst 2007; 99 (16): 1270–3.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Кисляк И.А., Друй А.Е., 2023

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.