Иммунофенотипирование в диагностике острых лейкозов неоднозначной линейности. Результаты централизованной диагностики и практические рекомендации

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

   Острые лейкозы неоднозначной линейности (ОЛНЛ) – редко встречающиеся виды острых лейкозов (ОЛ), характеризующиеся специфическими признаками сразу нескольких линий гемопоэза или отсутствием четких признаков линейной дифференцировки. Иммунофенотипирование играет ключевую роль в диагностике и классификации ОЛНЛ. Несмотря на предлагаемые различными исследовательскими группами критерии определения ОЛНЛ, эта редкая и гетерогенная группа ОЛ остается крайне сложной для точной диагностики. В данной работе представлен краткий анализ 97 случаев ОЛНЛ у детей. Такая существенная выборка (ОЛНЛ составляет менее 1 % всех ОЛ детского возраста) получена по результатам централизованной диагностики ОЛ. С учетом полученных данных сформулированы рекомендации по анализу результатов иммунофенотипирования при диагностике ОЛНЛ, а также по интеграции цитометрических, цитоморфологических и генетических данных для точной диагностики и классификации этого типа ОЛ.

Об авторах

И. А. Дёмина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: idemina@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-4317-2094

Ирина Андреевна Дёмина, врач клинической лабораторной диагностики

лаборатория иммунофенотипирования гемобластозов

117997; ул. Саморы Машела, 1; Москва

Россия

Е. В. Михайлова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-3450-0498

Москва

Россия

А. А. Семченкова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Москва

Россия

Т. Ю. Вержбицкая

ГБУЗ СО «Областная детская клиническая больница»; ГАУЗ СО «Институт медицинских клеточных технологий»

ORCID iD: 0000-0001-9329-1828

Екатеринбург

Россия

Ж. В. Пермикин

ГБУЗ СО «Областная детская клиническая больница»; ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России

Екатеринбург

Россия

С. А. Кашпор

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-5220-7412

Москва

Россия

Е. А. Зеркаленкова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0001-9634-5828

Москва

Россия

Г. А. Цаур

ГБУЗ СО «Областная детская клиническая больница»; ГАУЗ СО «Институт медицинских клеточных технологий»; ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России

Екатеринбург

Россия

Ю. В. Ольшанская

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-2352-7716

Москва

Россия

Л. Г. Фечина

ГБУЗ СО «Областная детская клиническая больница»; ГАУЗ СО «Институт медицинских клеточных технологий»

ORCID iD: 0000-0002-1885-3912

Екатеринбург

Россия

А. И. Карачунский

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России; ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-9300-198X

Москва

Россия

Г. А. Новичкова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-2322-5734

Москва

Россия

А. М. Попов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-0889-6986

Москва

Россия

Список литературы

  1. Borowitz M.J. Mixed phenotype acute leukemia. Cytometry B Clin Cytom 2014; 86 (3): 152–3.
  2. Bene M.C., Porwit A. Acute leuke-mias of ambiguous lineage. Semin Diagn Pathol 2012; 29 (1): 12–8.
  3. Bene M.C., Castoldi G., Knapp W., Ludwig W.D., Matutes E., Orfao A., et al. Proposals for the immunological classification of acute leukemias. European Group for the Immunological Characterization of Leukemias (EGIL). Leukemia 1995; 9 (10): 1783–6.
  4. Bene M.C. Biphenotypic, bilineal, ambiguous or mixed lineage: strange leukemias! Haematologica 2009; 94 (7): 891–3.
  5. Vardiman J.W., Thiele J., Arber D.A., Brunning R.D., Borowitz M.J., Porwit A., et al. The 2008 revision of the World Health Organization (WHO) classification of myeloid neoplasms and acute leukemia: rationale and important changes. Blood 2009; 114 (5): 937–51.
  6. Porwit A., Bene M.C. Acute leukemias of ambiguous origin. Am J Clin Pathol 2015; 144 (3): 361–76.
  7. Porwit A., Bene M.C. Multiparameter flow cytometry applications in the diagnosis of mixed phenotype acute leukemia. Cytometry B Clin Cytom 2019; 96 (3): 183–94.
  8. Charles N.J., Boyer D.F. Mixed-Phenotype Acute Leukemia: Diagnostic Criteria and Pitfalls. Arch Pathol Lab Med 2017; 141 (11): 1462–8.
  9. Kotrova M., Musilova A., Stuchly J., Fiser K., Starkova J., Mejstrikova E., et al. Distinct bilineal leukemia immunophenotypes are not genetically determined. Blood 2016; 128 (18): 2263–6.
  10. Hrusak O., de Haas V., Stancikova J., Vakrmanova B., Janotova I., Mejstrikova E., et al. International cooperative study identifies treatment strategy in childhood ambiguous lineage leukemia. Blood 2018; 132 (3): 264–76.
  11. Matutes E., Pickl W.F., Van't Veer M., Morilla R., Swansbury J., Strobl H., et al. Mixed-phenotype acute leukemia: clinical and laboratory features and outcome in 100 patients defined according to the WHO 2008 classification. Blood 2011; 117 (11): 3163–71.
  12. Seegmiller A.C., Kroft S.H., Karandikar N.J., McKenna R.W. Characterization of immunophenotypic aberrancies in 200 cases of B acute lymphoblastic leukemia. Am J Clin Pathol 2009; 132 (6): 940–9.
  13. Arber D.A., Orazi A., Hasserjian R., Thiele J., Borowitz M.J., Le Beau M.M., et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood 2016; 127 (20): 2391–405.
  14. Weinberg O.K., Arber D.A. Mixed-phenotype acute leukemia: historical overview and a new definition. Leukemia 2010; 24 (11): 1844–51.
  15. Khoury J.D., Solary E., Abla O., Akkari Y., Alaggio R., Apperley J.F., et al. The 5th edition of the World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Myeloid and Histiocytic/Dendritic Neoplasms. Leukemia 2022; 36 (7): 1703–19.
  16. Mejstrikova E., Volejnikova J., Fronkova E., Zdrahalova K., Kalina T., Sterba J., et al. Prognosis of children with mixed phenotype acute leukemia treated on the basis of consistent immunophenotypic criteria. Haematologica 2010; 95 (6): 928–35.
  17. Weinberg O.K., Arber D.A., Dohner H., Mullighan C.G., Orgel E., Porwit A., et al. The International Consensus Classification of acute leukemias of ambiguous lineage. Blood 2023; 141 (18): 2275–7.
  18. Попов А.М., Вержбицкая Т.Ю., Мовчан Л.В., Дёмина И.А., Михайлова Е.В., Семченкова А.А. и др. Диагностическое иммунофенотипирование острых лейкозов. Рекомендации российско-белорусской кооперативной группы по диагностике острых лейкозов у детей. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2023; 22 (1): 165–77. doi: 10.24287/1726-1708-2023-22-1-165-177.
  19. Цаур Г.А., Ольшанская Ю.В., Обухова Т.Н., Судариков А.Б., Лазарева О.В., Гиндина Т.Л. Цитогенетическая и молекулярно-генетическая диагностика онкогематологических заболеваний: позиция Организации молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии. Гематология и трансфузиология 2023; 68 (1): 129–43. doi: 10.35754/0234-5730-2023-68-1-129-143.
  20. Demina I., Zerkalenkova E., Semchenkova A., Volchkov E., Boychenko E., Prudnikova M., et al. Rare case of pediatric trilineal mixed-phenotype acute leukemia with t(11;19) (q23.3;p13)/KMT2A::ELL. Leuk Res 2023; 125: 107018.
  21. Dworzak M.N., Buldini B., Gaipa G., Ratei R., Hrusak O., Luria D., et al. AIEOP-BFM consensus guidelines 2016 for flow cytometric immunophenotyping of Pediatric acute lymphoblastic leukemia. Cytometry B Clin Cytom 2018; 94 (1): 82–93.
  22. Alexander T.B., Gu Z., Iacobucci I., Dickerson K., Choi J.K., Xu B., et al. The genetic basis and cell of origin of mixed phenotype acute leukaemia. Nature 2018; 562 (7727): 373–9.
  23. Shi R., Munker R. Survival of patients with mixed phenotype acute leukemias: A large population-based study. Leuk Res 2015; 39 (6): 606–16.
  24. Семченкова А.А., Илларионова О.И., Дёмина И.А., Михайлова Е.В., Зеркаленкова Е.А., Захарова Е.С., et al. Рекомендации по применению проточной сортировки клеток в диагностике и мониторинге острых лейкозов. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии 2023; 22 (4): 186–205. doi: 10.24287/1726-1708-2023-22-4-186-205.
  25. Semchenkova A., Zerkalenkova E., Demina I., Kashpor S., Volchkov E., Zakharova E., et al. Recognizing Minor Leukemic Populations with Monocytic Features in Mixed-Phenotype Acute Leukemia by Flow Cell Sorting Followed by Cytogenetic and Molecular Studies: Report of Five Exemplary Cases. Int J Mol Sci 2023; 24 (6): 5260.
  26. McGinnis E., Yang D., Au N., Morrison D., Chipperfield K.M., Setiadi A.F., et al. Clinical and laboratory features associated with myeloperoxidase expression in pediatric B-lymphoblastic leukemia. Cytometry B Clin Cytom 2021; 100 (4): 446–53.
  27. Oberley M.J., Li S., Orgel E., Phei Wee C., Hagiya A., O'Gorman M.R.G. Clinical Significance of Isolated Myeloperoxidase Expression in Pediatric B-Lymphoblastic Leukemia. Am J Clin Pathol 2017; 147 (4): 374–81.
  28. Raikar S.S., Park S.I., Leong T., Jaye D.L., Keller F.G., Horan J.T., et al. Isolated myeloperoxidase expression in pediatric B/myeloid mixed phenotype acute leukemia is linked with better survival. Blood 2018; 131 (5): 573–7.
  29. Savasan S., Buck S., Gadgeel M., Gabali A. Flow cytometric false myeloperoxidase-positive childhood B-lineage acute lymphoblastic leukemia. Cytometry B Clin Cytom 2018; 94 (3): 477–83.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Дёмина И.А., Михайлова Е.В., Семченкова А.А., Вержбицкая Т.Ю., Пермикин Ж.В., Кашпор С.А., Зеркаленкова Е.А., Цаур Г.А., Ольшанская Ю.В., Фечина Л.Г., Карачунский А.И., Новичкова Г.А., Попов А.М., 2024

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.