Особенности диагностики болезни Виллебранда 2B типа у детей

Несмотря на то, что болезнь Виллебранда (БВ) является распространенной коагулопатией, некоторые ее типы встречаются достаточно редко. Например, 2В тип регистрируется в 3–5% всех случаев БВ. Важными диагностическими маркерами данного типа являются тромбоцитопения, снижение активности фактора Виллебранда (vWF), повышение агрегации тромбоцитов с низкими дозами ристомицина и выявление мутаций в экзоне 28 гена vWF. Цель работы: продемонстрировать сложность дифференциальной диагностики и гетерогенность клинических и лабораторных проявлений БВ 2В типа. В ретроспективный анализ включили всех детей с диагнозом БВ 2В типа, установленным в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Для анализа использовались деперсонифицированные данные, полученные в ходе рутинной клинической практики, поэтому одобрения локального этического комитета не требовалось. У всех пациентов проводилась оценка данных анамнеза, степени кровоточивости по шкале Pediatric Bleeding Questionnaire, выполнялось необходимое лабораторное обследование. Диагноз БВ 2В типа устанавливался на основании следующих критериев: наличие симптомов кровоточивости, тромбоцитопения, выраженное снижение ристомицин-кофакторной активности vWF, нормальное или умеренно пониженное значение антигена vWF, соотношение ристомицин-кофакторной активности и антигена vWF < 0,7, повышение агрегации тромбоцитов с низкими дозами ристомицина. Диагноз БВ 2В типа был установлен 7 детям. У 5 из них имелись жалобы на кровоточивость, еще у 2 был отягощен семейный анамнез по БВ. У всех детей на первом году жизни была выявлена тромбоцитопения. Диагноз иммунная тромбоцитопения первично был установлен в 5 случаях, из них 1 пациентка имела отягощенный семейный анамнез по БВ. Все пациенты с установленным диагнозом иммунной тромбоцитопении получили курсы внутривенных иммуноглобулинов, кроме того, 1 ребенок – курсы глюкокортикостероидов. Значимые кровотечения, потребовавшие госпитализации в стационар до постановки диагноза БВ, отмечались у 3 пациентов. Характерный лабораторный фенотип имели все пациенты, кроме того, в 5 случаях отмечалось снижение коллагенсвязывающей способности vWF. Двум пациентам с отягощенным семейным анамнезом диагноз был подтвержден генетически. В обоих случаях были выявлены мутации, как в экзоне 20, так и в экзоне 28 гена vWF. Полученные результаты согласуются с данными литературы о трудности дифференциальной диагностики данного типа БВ. Исследование агрегации тромбоцитов с низкими дозами ристомицина в совокупности с данными других лабораторных исследований позволяет эффективно дифференцировать лабораторный фенотип БВ 2В типа. Главной терапевтической опцией для пациентов со всеми типами БВ в нашей стране по-прежнему является заместительная факторная терапия.