Острый миелоидный лейкоз с транслокациями, вовлекающими ген КМТ2А, у близнецов как модель для исследования лейкемогенеза: описание клинических случаев и генетические характеристики

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

Семейные случаи острых лейкозов у детей встречаются очень редко и главным образом описаны в рамках генетически детерминированных синдромов предрасположенности (мутации в генах RUNX1, ETV6, ANKRD26, GATA2, SAMD9/SAMD9L, CEBPA), которые хорошо охарактеризованы за последние 15 лет. Лейкозы у близнецов встречаются еще реже и представляют особый интерес с точки зрения изучения закономерностей лейкемогенеза и эволюции лейкемических субклонов. В данной работе мы приводим описание трех пар близнецов с различными сценариями развития/неразвития острого лейкоза: в одной паре КМТ2А-r-ассоциированный лейкоз был диагностирован одновременно, в двух других второй ребенок остается здоровым, несмотря на развитие КМТ2А-r-ассоциированного лейкоза у близнеца. Родители пациентов дали согласие на использование информации, в том числе фотографий детей, в научных исследованиях и публикациях.

Об авторах

З. З. Аскерова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: azzi19.99@mail.ru
ORCID iD: 0009-0009-6838-0963

Аскерова Захра Зауровна - врач-гематолог стационара кратковременного лечения.

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1

Россия

Е. А. Зеркаленкова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0001-9634-5828

Москва

Россия

С. А. Лебедева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-1719-1726

Москва

Россия

К. С. Искакова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-6001-2746

Москва

Россия

Д. А. Венёв

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-0183-1530

Москва

Россия

У. Н. Петрова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-1258-8281

Москва

Россия

Д. Д. Байдильдина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0001-7130-8596

Москва

Россия

Д. Н. Балашов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0003-2689-0569

Москва

Россия

Г. О. Бронин

ГБУЗ г. Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»

ORCID iD: 0000-0002-0694-3996

Москва

Россия

И. Я. Томилин

ГБУЗ г. Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»

ORCID iD: 0009-0000-1649-6774

Москва

Россия

М. В. Натрусова

ГБУЗ г. Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения г. Москвы»

ORCID iD: 0000-0003-4244-7110

Москва

Россия

М. В. Гаськова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-3277-9018

Москва

Россия

О. И. Солдаткина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Москва

Россия

Ю. В. Ольшанская

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-2352-7716

Москва

Россия

А. Н. Казакова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-1085-4646

Москва

Россия

А. М. Попов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-0889-6986

Москва

Россия

С. А. Кашпор

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-5220-7412

Москва

Россия

М. Э. Дубровина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0001-8228-4876

Москва

Россия

Т. В. Конюхова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0001-6271-7435

Москва

Россия

А. А. Масчан

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

ORCID iD: 0000-0002-0016-6698

Москва

Россия

Список литературы

  1. Tarlock K., Cooper T.M. Acute myeloid leukemia in children and adolescents. In: UpToDate, Julie R. Park (ed.), Wolters Kluwer. (Accessed on Oct 26, 2023.)
  2. Gill P., Lende M.N., Van Hook J.W. Twin Births. 2023 Feb 6. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023.
  3. Wolman I.J. Parallel responses to chemotherapy in identical twin infants with concordant leukemia. J Pediatr 1962; 60: 91–5. doi: 10.1016/s0022-3476(62)80014-6
  4. Greaves M.F., Maia A.T., Wiemels J.L., Ford A.M. Leukemia in twins: lessons in natural history. Blood 2003; 102 (7): 2321–33. doi: 10.1182/blood-2002-12-3817
  5. Falletta J.M., Starling K.A., Fernbach D.J. Leukemia in twins. Pediatrics 1973; 52 (6): 846–9.
  6. Khera S., Kurup A., Agarwal S., Tripathi P. Synchronous presentation of ETV6::RUNX1 fusion positive concordant B-acute lymphoblastic leukaemia in identical twin toddlers. BMJ Case Rep 2023; 16: e257139.
  7. Tebbi C.K. Etiology of Acute Leukemia: A Review. Cancers (Basel) 2021; 13 (9): 2256. doi: 10.3390/cancers13092256
  8. Zipf T.F., Berg S., Roberts W.M., Poplack D.G., Steuber C.P., Bleyer W.A. Childhood Leukemias. In: Abeloff M.D., Armitage J.O., Lichter A.S., Niederhuber J.E. (eds.). Clinical Oncology. 2nd ed. Philadelphia: Churchill Livingston; 2000. Рр. 2402–24.
  9. Ford A.M., Greaves M. ETV6-RUNX1 + Acute Lymphoblastic Leukaemia in Identical Twins. Adv Exp Med Biol 2017; 962: 217–28. doi: 10.1007/978-981-10-3233-2_14
  10. Ford A.M., Colman S., Greaves M. Covert pre-leukaemic clones in healthy co-twins of patients with childhood acute lymphoblastic leukaemia. Leukemia 2023; 37 (1): 47–52. doi: 10.1038/s41375-022-01756-1
  11. Liao X.Y., Fang J.P., Zhou D.H., Qiu K.Y. CEBPA are independent good prognostic factors in pediatric acute myeloid leukemia. Hematol Oncol 2022; 40 (2): 258–68. doi: 10.1002/hon.2951
  12. Su L., Shi Y.Y., Liu Z.Y., Gao S.J. Acute Myeloid Leukemia with CEBPA Mutations: Current Progress and Future Directions. Front Oncol 2022; 12: 806137. doi: 10.3389/fonc.2022.806137
  13. Debeljak M., Kitanovski L., Pajič T., Jazbec J. Concordant acute myeloblastic leukemia in monozygotic twins with germline and shared somatic mutations in the gene for CCAAT-enhancer-binding protein a with 13 years difference at onset. Haematologica 2013; 98 (7): e73–4. doi: 10.3324/haematol.2012.082578
  14. Foster J.H., Williams C.L., Elghetany M.T., Liu P., Krance R.A., Bertuch A.A., Gramatges M.M. Monozygotic twins with non-Down syndrome associated MLL-rearranged hematologic malignancy and megakaryoblastic differentiation. Leuk Lymphoma 2019; 60 (4): 1083–6. doi: 10.1080/10428194.2018.1516883
  15. Jimenez-Antolinez Y.V., Gonzalez-Lopez E.E., Ruiz I.Y.V., Cantu-Moreno M., Gomez-Almaguer D., Gonzalez-Llano O. Concordant acute myeloblastic leukemia in identical twins treated with allogeneic transplantation from a younger HLA-identical sibling following a single apheresis procedure. Int J Hematol Oncol 2020; 10 (1): IJH32. doi: 10.2217/ijh-2020-0017
  16. Ng R.K., Kong C.T., So C.C., Lui W.C., Chan Y.F., Leung K.C., et al. Epigenetic dysregulation of leukaemic HOX code in MLL-rearranged leukaemia mouse model. J Pathol 2014; 232 (1): 65–74. doi: 10.1002/path.4279
  17. Andersson A.K., Ma J., Wang J., Chen X., Gedman A.L., Dang J., et al.; St. Jude Children's Research Hospital–Washington University Pediatric Cancer Genome Project. The landscape of somatic mutations in infant MLL-rearranged acute lymphoblastic leukemias. Nat Genet 2015; 47 (4): 330–7. doi: 10.1038/ng.3230
  18. Meyer C., Larghero P., Almeida Lopes B., Burmeister T., Gröger D., Sutton R., et al. The KMT2A recombinome of acute leukemias in 2023. Leukemia 2023; 37 (5): 988–1005. doi: 10.1038/s41375-023-01877-1
  19. Nilson I., Löchner K., Siegler G., Greil J., Beck J.D., Fey G.H., Marschalek R. Exon/intron structure of the human ALL-1 (MLL) gene involved in translocations to chromosomal region 11q23 and acute leukaemias. Br J Haematol 1996; 93 (4): 966–72. doi: 10.1046/j.1365-2141.1996.d01-1748.x
  20. Калинина И.И., Масчан А.А., Ольшанская Ю.В., Цаур Г.А., Дубровина М.Э., Попов А.М. и др. Диагностика и лечение острого миелоидного лейкоза у детей. Учебное пособие. М.; 2021. 104 с.
  21. Калинина И.И., Венёв Д.А., Ольшанская Ю.В., Садовская М.Н., Горонкова О.В., Салимова Т.Ю. и др. Результаты терапии детей с острым миелоидным лейкозом, получивших терапию по протоколу ОМЛ-ММ-2006. Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2022; 21 (1): 20–35. doi: 10.24287/1726-1708-2022-21-1-20-35

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Аскерова З.З., Зеркаленкова Е.А., Лебедева С.А., Искакова К.С., Венёв Д.А., Петрова У.Н., Байдильдина Д.Д., Балашов Д.Н., Бронин Г.О., Томилин И.Я., Натрусова М.В., Гаськова М.В., Солдаткина О.И., Ольшанская Ю.В., Казакова А.Н., Попов А.М., Кашпор С.А., Дубровина М.Э., Конюхова Т.В., Масчан А.А., 2025

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.