Использование цифровой капельной полимеразной цепной реакции для молекулярной диагностики и мониторинга ответа на терапию при гистиоцитозе из клеток Лангерганса с мутацией BRAF V600E

Обложка

Цитировать

Полный текст

Аннотация

 В данной статье показаны возможности высокочувствительного метода цифровой капельной полимеразной цепной реакции в диагностике и мониторинге аллельной нагрузки мутации BRAF V600E в свободно циркулирующей ДНК, а также в популяции миелоидных предшественников костного мозга в группе пациентов с гистиоцитозом из клеток Лангерганса. Применение данной методики поможет определить подходы к оценке минимальной остаточной болезни, а также улучшить понимание распространенности процесса и патогенеза  гистиоцитоза из клеток Лангерганса. Исследование одобрено независимым этическим комитетом и утверждено решением ученого совета НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. 

Об авторах

Д. С. Осипова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: darya.osipova@fccho-moscow.ru
ORCID iD: 0000-0002-9968-9332

Осипова Дарья Сергеевна, лаборант-исследователь лаборатории молекулярной биологии

117997, Москва, ул. Саморы Машела, 1 

Россия

Е. В. Райкина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Email: e_raikina@inbox.ru
ORCID iD: 0000-0002-7634-2053

Москва

Россия

Э. И. Людовских

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Email: evcola@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-0717-2019

Москва

Россия

Д. А. Евсеев

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Email: dmitryevseev1991@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-8610-0624

Москва

И. И. Калинина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Email: burbir@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-0813-5626

Москва

Д. Д. Байдильдина

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Email: Dina.Baydildina@fccho-moscow.ru
ORCID iD: 0000-0001-7130-8596

Москва

А. М. Попов

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Email: uralcytometry@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-0889-6986

Москва

А. А. Семченкова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Email: sasha.semchenkova@fccho-moscow.ru
ORCID iD: 0000-0002-7082-1694

Москва

Е. А. Бурцев

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Email: burcev.evgeniy@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-3623-6547

Москва

Г. О. Бронин

Государственное бюджетное учреждение здравоохранения города Москвы «Морозовская детская городская клиническая больница Департамента здравоохранения города Москвы

Email: gleb.bronin@ya.ru
ORCID iD: 0000-0002-0694-3996

 Москва 

А. А. Масчан

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Email: Aleksey.Maschan@fccho-moscow.ru
ORCID iD: 0000-0002-0016-6698

 Москва 

М. А. Масчан

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

Email: mmaschan@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0003-1735-0093

 Москва 

Список литературы

  1. Haupt R., Minkov M., Astigarraga I., Schäfer E., Nanduri V., Jubran R., et al. Langerhans cell histiocytosis (LCH): guidelines for diagnosis, clinical work-up, and treatment for patients till the age of 18 years. Pediatr Blood Cancer 2013; 60 (2): 175–84.
  2. Harmon C.M., Brown N. Langerhans Cell Histiocytosis A Clinicopathologic Review and Molecular Pathogenetic Update. Arch Pathol Lab Med 2015; 139: 1211–4.
  3. Badalian-Very G., Vergilio J.-A., Degar B.A., MacConaill L.E., Brandner B., Calicchio M.L., et al. Recurrent BRAF mutations in Langerhans cell histiocytosis. Blood 2010; 116 (11): 1919–23.
  4. Wei R., Wang Z., Li X., Shu Y., Fu B. Frequent BRAFV600E mutation has no effect on tumor invasiveness in patients with Langerhans cell histiocytosis. Biomed Rep 2013; 1(3): 365–8.
  5. Bigenwald C., Le Berichel J., Matthias Wilk C., Chakraborty R, Chen S.T., Tabachnikova A., et al. BRAFV600E-induced senescence drives Langerhans cell histiocytosis pathophysiology. Nat Med 2021; 27 (5): 851.
  6. Berres M.-L., Phaik Har Lim K., Peters T., Price J., Takizawa H., Salmon H., et al. BRAF-V600E expression in precursor versus differentiated dendritic cells defines clinically distinct LCH risk groups. J Exp Med 2014; 211 (4) 669–83.
  7. Xiao Y., van Halteren A.G.S., Lei X., Borst J., Steenwijk E., de Wit T., et al. Bone marrow-derived myeloid progenitors as driver mutation carriers in high- And low-risk Langerhans cell histiocytosis. Blood 2020; 136 (19): 2188–99.
  8. LCH-IV, International Collaborative Treatment Protocol for Children and Adolescents With Langerhans Cell Histiocytosis – Full Text View – ClinicalTrials.gov [Electronic resource]. URL: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02205762 (accessed 26.10.2022).
  9. Проспективное нерандомизированное клиническое испытание фазы II вемурафениба в комбинации с цитарабином и 2-хлордезоксиаденозином у детей с гистоцитозом клеток Лангерганса с мутацией BRAF V600E [Электронный ресурс]. URL: https://ichgcp.net/ru/clinicaltrials-registry/NCT03585686 (дата обращения 26.10.2022).
  10. Evseev D., Kalinina I., Raykina E., Osipova D., Abashidze Z., Ignatova A., et al. Vemurafenib provides a rapid and robust clinical response in pediatric Langerhans cell histiocytosis with the BRAF V600E mutation but does not eliminate low-level minimal residual disease per ddPCR using cell-free circulating DNA. Int J Hematol 2021; 114 (6): 725–34.
  11. Bio-Rad. Rare Mutation Detection Best Practices Guidelines.
  12. Deprez L., Corbisier P., Kortekaas A.-M., Mazoua S., Beaz Hidalgo R., Trapmann S., et al. Validation of a digital PCR method for quantification of DNA copy number concentrations by using a certified reference material. Biomol Detect Quantif 2016; 9: 29–39.
  13. Héritier S., Hélias-Rodzewicz Z., Lapillonne H., Terrones N., Garrigou S., Normand C., et al. Circulating cell-free BRAFV600E as a biomarker in children with Langerhans cell histiocytosis. Br J Haematol 2017; 178 (3): 457–67.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Осипова Д.С., Райкина Е.В., Людовских Э.И., Евсеев Д.А., Калинина И.И., Байдильдина Д.Д., Попов А.М., Семченкова А.А., Бурцев Е.А., Бронин Г.О., Масчан А.А., Масчан М.А., 2023

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.