Том 17, № 4 (2018)

Проблема гемотрансмиссивных инфекций сохраняет актуальность в практической трансфу- зиологии. Технологии редукции патогенов (ТРП) обеспечивают превентивный подход в отношении широкого спектра трансфузионно-опасных инфекций. ТРП нашли широкое применение при клиническом использовании ряда компонентов крови, однако возможности использования данных технологий для обработки эритроцитсодержащих компонентов не изучены. Целью работы был сравнительный анализ клинической эффективности трансфузий патоген-редуцированной и гамма-облученной эритроцитной взвеси у пациентов детского возраста с различными онкологическими и гематологическими заболеваниями. Проведен анализ 70 трансфузий эритроцитных взвесей (ЭВ) в двух группах пациентов детского возраста с онкологическими и гематологическими заболеваниями (35 трансфузий патоген-редуцированной ЭВ и 35 трансфузий гамма-облученной ЭВ). Исследованы параметры клинической эффективности: прирост гемоглобина и гематокрита после трансфузии, интервал между трансфузиями, частота и тяжесть посттрансфузионных реакций. Проведена оценка наличия корреляции между приростом гемоглобина и гематокрита с возрастом, массой тела пациента, концентрацией гемоглобина и гематокрита пациента до трансфузии, объемом трансфузии, дозой гемоглобина и скорректированной дозой гемоглобина, полученной за трансфузию. Исследование показало клиническую эффективность и безопасность сравниваемых ЭВ. Прирост гемоглобина, гематокрита, частота и тяжесть посттрансфузионных реакций, а также интервал между трансфузиями не отличались в двух группах пациентов. Использование патоген-редуцированной ЭВ не приводило к активации иммунного ответа. У пациентов, получавших патоген-редуцированную ЭВ, была обнаружена корреляционная связь между приростом гемоглобина и гематокрита с дозой и скорректированной дозой гемоглобина, полученной за трансфузию. Эффективность и безопасность патоген-редуцированной ЭВ представляются не хуже, чем гамма-облученной ЭВ, при условии использования ЭВ в течение 14 дней хранения.

Семейная тромбоцитопения/тромбоцитопатия с предрасположенностью к развитию острого миелоидного лейкоза – редкое заболевание, связанное с мутацией в гене RUNX1. Имеются сведения о данном заболевании не более чем в 70 семьях. В статье представлены описание клинического наблюдения данной патологии у двух детей-близнецов и анализ доступной литературы, посвященной патогенетическим аспектам и распространенности этого редкого заболевания. Родители пациентов дали согласие на использование информации о них, в том числе
фотографий, в научных исследованиях и публикациях.

Лейомиома пищевода – достаточно редкая опухоль у взрослых пациентов и еще более редкая находка у детей. Биопсия или удаление образования необходимо для исключения злокачественного новообразования, особенно при наличии симптомов онкологического заболевания, например, резкого снижения массы тела. Полное удаление доброкачественной опухоли, как правило, приводит к излечению пациента. В данной статье рассматривается клинический случай успешного торакоскопического удаления лейомиомы пищевода у подростка.

Длина концевых участков хромосом – теломер – динамическая постоянная величина, которая характеризует процесс клеточного старения. Измерение длины теломер (ДТ) и ее связь с диагностикой, течением, прогнозом и лечением целого ряда заболеваний в последние годы вызывает большой интерес исследователей. Применяемые для этого методы, в первую очередь молекулярно-биологические, разнообразны. Вариативность методических подходов, отсутствие единого стандарта измерения ДТ, измерения в абсолютных и относительных единицах – все это приводит к получению результатов, которые невозможно сравнивать между собой. Цель данной работы – разработка алгоритма пересчета данных, полученных с помощью проточной цитофлуориметрии, в абсолютную ДТ, выраженную в тысячах пар нуклеотидов (kb). Проведено исследование венозной крови детей в возрасте 2–3 лет (8 – здоровые и 3 – с врожденным дискератозом). В качестве контрольного материала использовались клетки линии 1301 (АТСС, Великобритания). Относительную ДТ определяли методом FlowFISH с использованием набора Telomere PNA Kit/FITC (DakoCytomation, Глоструп, Дания). Индекс RTL и абсолютную ДТ расcчитывали для каждого участника исследования. Данные о ДТ пациентов сравнивали с данными относительной ДТ здоровых детей соответствующего возраста. Среднее значение RTL для здоровых детей 2–3 лет – 30,1; абсолютная ДТ – 15,56 kb. Длина теломер пациентов с врожденным дискератозом была достоверно короче (RTL – 1,4–4,3; абсолютное значение ДТ – 0,3–2,4 kb). Представленный алгоритм пересчета молекулярного эквивалента флуоресценции в абсолютную ДТ универсален, его можно использовать в любых лабораториях, оснащенных проточным цитофлуориметром. Полученные в результате данные о ДТ можно сравнивать с данными, выраженными в абсолютных единицах при помощи других методов.

Гипер-IgE-синдром с аутосомно-доминантным дефектом в гене STAT3 – это комбинированный первичный иммунодефицит, характеризующийся тяжелыми бактериальными инфекциями (кожи, подкожной клетчатки, легких с формированием пневматоцеле), специфическим фенотипом, а также увеличением сывороточного IgE, эозинофилией, аномалиями костей и соединительной ткани. Кроме того, у пациентов имеется повышенный риск онкологических заболеваний. STAT3 – активатор транскрипции, играющий важную роль в сигнальном пути JAK/STAT – ключевом пути синтеза цитокинов, гормонов, биологически активных веществ. Лечение данного синдрома включает профилатическую противомикробную терапию, заместительную терапию иммуноглобулином, использование бисфосфонатов. К альтернативным методам терапии относится трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. В статье представлен клинический случай тяжелого течения аутосомно-доминантного гипер-IgE-синдрома с мутацией в гене STAT3. Родители пациента дали согласие на использование информации о нем, в том числе фотографий, в научных
исследованиях и публикациях.

Обзор посвящен противоопухолевому препарату L-аспарагиназе, его свойствам, механизму
действия, а также новым лекарственным формам, обладающим улучшенными показателями эффективности, безопасности и фармакокинетики. Особое внимание уделено L-аспарагиназе, включенной в эритроциты.

Нарушения свертывания крови – одна из ведущих непосредственных причин смертности в развитых странах. Для выявления нарушений в системе гемостаза и мониторинга лекарственной терапии используют лабораторные тесты. Стандартные тесты гемостаза имеют ряд ограничений, поэтому идет поиск и разработка новых, более информативных и чувствительных методов. Одна из таких разработок – тромбодинамика, новый метод исследования гемостаза путем измерения скорости роста фибринового сгустка. В обзоре представлены алгоритмы проведения теста тромбодинамики и интерпретации состояния системы свертывания в плазме крови с помощью этого метода, а также критический анализ существующей базы клинических исследований тромбодинамики.