Том 17, № 1 (2018)

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛПС) - это первичный иммунодефицит, вызванный дефектами белков, участвующих в пути Fas-опосредованного апоптоза, и проявляющийся доброкачественной и злокачественной лимфопролиферацией и иммунными цитопениями. Сиролимус - ингибитор мишени рапамицина млекопитающих (mTOR-I) - регулирует клеточный рост, пролиферацию клетки. В статье описана эффективность и безопасность терапии сиролимусом в группе из 22 пациентов с АЛПС. Показана эффективность терапии как в общепринятой дозе - 2-3 мг/м2, так и в редуцированной - 1-2 мг/м2. Терапия сиролимусом приводит не только к разрешению симптомов лимфопролифераци и цитопении, но и к нормализации биомаркеров, например, содержания общего витамина В12 и двойных негативных Т-лимфоцитов.

Синдром Фишера–Эванса (СФЭ) – редкое заболевание, характеризующееся сочетанием иммунной тромбоцитопении (ИТП) и Кумбс-позитивной аутоиммунной гемолитической анемии (АИГА).

При этом ИТП и АИГА могут развиваться одновременно или последовательно с интервалом от нескольких месяцев до нескольких лет. Первичный, или идиопатический, СФЭ не имеет какойлибо связи с другими заболеваниями, в то время как вторичный СФЭ может быть проявлением другого подлежащего заболевания или сочетаться с ним. В отличие от изолированной ИТП или АИГА, для СФЭ характерны склонность к более тяжелому хроническому рецидивирующему течению иммунных цитопений и значительно более высокая смертность. Терапия СФЭ основана на алгоритмах, принятых для лечения ИТП и АИГА, но для поддержания гематологического ответа требуется более длительная и агрессивная иммуносупрессивная терапия (ИСТ). Результаты лечения при этом крайне вариабельны. В статье представлены основные характеристики четырех пациентов, наблюдавшихся с ИТП и развивших вторую цитопению через 4–53 месяца от начала заболевания, варианты и эффективность лечения, исходы СФЭ у детей.